Browse issues - SSU

Volume - JSSU , - : 70-70 | Back to browse issues page

Mendeley

Zotero

RefWorks

حسینپورفیضی م, حسینپورفیضی ع, پولادی ن, حقی م, آذرفام پ. بررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور. JSSU
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-71-en.html

بررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور

محمدعلی حسینپورفیضی

, عباسعلی حسینپورفیضی

, ناصر پولادی

, مهدی حقی

, پروین آذرفام

Abstract: (82 Views)

مقدمه: مطالعات اخیر برروی ژن بتاگلوبین در ایران نشان می دهد که حدود هشت جهش شایع بیشترین فراوانی را در جمعیت بیماران بتاتالاسمی کشور دارند. اما همیشه وجود جهش های نادر و ناشناخته مشکلات زیادی را در برنامه ریزی جهت تشخیص قبل از تولد ایجاد می کنند. در شمال غرب کشور نیز جهش های شایع بررسی و گزارش شده است.بررسی و گزارش جهش های نادر و ناشناخته می تواند در موارد تشخیصی و در طرح برنامه های پیشگیرانه مفید واقع شود روش بررسی: در این پژوهش ، 5 میلی لیتر نمونه ی خون محیطی از ۲۰ بیمار آذری مبتلا به بتاتالاسمی که جهش آنها در بررسی قبلی شناسایی نشده بود، دریافت و DNA نمونه ها به روش پروتئیناز K- ایزوپروپانل استخراج گردید. سپس در مرحله ی نخست، جهش های Codon22(-AAGTTGG) Codon36/37(-T)، Codon16(-C) ، -88(C-A), Codon41/42(-TCTT) ,Codon6(-A) با روش ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفت و مواردی که جهش های فوق را نشان ندادند جهت تعیین توالی ارسال شد. نتایج: براساس نتایج این مطالعه، جهش های ,Codon15(TGG-TGA) Codon16(-C)، Codon 36/37(-T) ،Codon25/26(+T), IVSII-848(C-A) ، -28(A-C) و IVSII-745(C-G) شناسایی وبه جمع جهش های شناخته شده ی منطقه وکشور اضافه گردیدند. همچنین چهار جایگاه SNP: 5’UTR+20(C-T)، Codon2(CAC-CAT)، (G C-) 16-IVSII و (T-C) 666 -IVSII در ژن بتاگلوبین بیماران مورد مطالعه مشخص گردید. نتیجه گیری: نتایج این بررسی می تواند در غربالگری و تشخیص قبل از تولد بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در آذربایجان، ایران و سایر کشورهای همسایه مفید باشد.