دوره 31، شماره 12 - ( اسفند 1402 )
جلد 31 شماره 12 صفحات 7294-7273 |
برگشت به فهرست نسخه ها
چکیده: (233 مشاهده)
مقدمه: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)یک اختلال ارثی است که رایج‌ترین سندرم سرطان روده بزرگ، بصورت اتوزومال غالب به‌شمار می‌رود. در ابتدا، جهش‌های ژرمینال در ژن APC (پولیپوز آدنوماتوز کولی)، به‌عنوان عامل اصلی ژنتیکی ایجاد FAP شناخته شد، ولی طی مطالعات بعدی، ژن MutY انسانی (MYH) با الگوی اتوزومال مغلوب، نیز به‌عنوان عامل ایجادکننده این بیماری معرفی گردید، که معمولاً به‌عنوان پولیپوز وابسته به MutYH (MAP) شناخته می‌شود. FAP و MAP با شروع زودهنگام صدها پولیپ آدنوماتوز در کولورکتال، در سن متوسط 35 تا 40 سال تظاهر می‌یابند و منجر به افزایش قابل‌توجهی در ریسک ابتلا به سرطان کولورکتال (CRC) می‌گردند. در برخی از بیماران علاوه بر پولیپ‌های دستگاه گوارش، هیپرتروفی مادرزادی در اپیتلیوم رنگدانه شبکیه، تومورهای دسموئید و سایر بدخیمی‌های خارج کولونی دیده می‌شوند. روش درمان متداول در این‌گونه بیماران، از طریق روش‌های آندوسکوپی و جراحی است. با این‌حال، افراد مبتلا به FAP و بستگان آن‌ها، می‌بایست مشاوره ژنتیکی مناسبی را دریافت کنند. هدف این مقاله مروری، توصیف و تمرکز روی جنبه‌های بالینی و ژنتیکی بیماری FAP و MAP می‌باشد. بدین منظور، با جستجوی دقیق در منابع Google scholar و PubMed جدیدترین مقالات مرتبط با ژنتیک بیماری FAP انتخاب شدند.
نتیجه‌گیری: علی‌رغم پیشرفت‌های جدیدی که در کشف مکانیسم‌های مولکولی FAP انجام شده است، عوامل ژنتیکی آن هنوز بطور کامل مشخص نیست. درک عمیق‌تری از اساس زیست‌شناسی مولکولی و ژنتیک این بیماری، ممکن است مبنای درمان‌های جدیدی باشد که می‌توانند پاتوژنز پولیپ‌های روده و بدخیمی‌های نئوپلاستیک را در بیماران تغییر دهد و هدف جدید احتمالی برای درمان‌های آینده باشد.
نتیجه‌گیری: علی‌رغم پیشرفت‌های جدیدی که در کشف مکانیسم‌های مولکولی FAP انجام شده است، عوامل ژنتیکی آن هنوز بطور کامل مشخص نیست. درک عمیق‌تری از اساس زیست‌شناسی مولکولی و ژنتیک این بیماری، ممکن است مبنای درمان‌های جدیدی باشد که می‌توانند پاتوژنز پولیپ‌های روده و بدخیمی‌های نئوپلاستیک را در بیماران تغییر دهد و هدف جدید احتمالی برای درمان‌های آینده باشد.
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |