مقدمه: از عواملی که احتمالاً با بیان مجدد ژن گاماگلوبین در بزرگسالی مرتبط است تغییر الگوی متیلاسیون ناحیه پروموتری آن است. هدف از این مطالعه تعیین میزان همراهی الگوی متیلاسیون پروموتر ژن گاماگلوبین با میزان بیان این ژن در بیماران و ناقلین بتا تالاسمی است.
روش بررسی: در این مطالعه که بهصورت موردی – شاهدی انجام گرفته است. بعد از گرفتن نمونه خون از 30 بیمار و ناقل تالاسمی بتاگلوبین با هموگلوبین جنینی بالا و 30 فرد نرمال استخراج DNA انجام گردید. سپس نمونههای DNA با سدیم بیسولفیت تیماره شده، 6 جایگاه CpG در محدوده پروموتر و اگزون 1 ژن گاماگلوبین به روش Bisulfite sequencing analysis مورد بررسی قرار گرفت. از آزمون آماری t-test استفاده گردید. مقدار P کمتر از 0/05 به معنای اختلاف معنیدار بین دو گروه انتخاب شد. دادهها به وسیله نرمافزار SPSS version 16 تجزیه و تحلیل شد.
نتایج: در این بررسی هایپومتیله بودن ناحیه پروموتری ژن گاماگلوبین نمونههای بیماران و ناقلین در مقایسه با نمونههای نرمال تفاوت معنیداری در سه جایگاه 6+ ،+53 و 162- مشاهده شد (0/05 p<). بهعلاوه در سه نمونه، موقعیت 162- دارای وضعیت نیمه متیله بود که این وضعیت بهطور واضحی متفاوت از دیگر نمونههای بیمار و نرمال بود.
نتیجهگیری: هایپومتیلاسیون پروموتر ژن گاماگلوبین احتمالأ عامل کمکی در افزایش هموگلوبین جنینی است.
نوع مطالعه:
پژوهشي |
موضوع مقاله:
ژنتیک دریافت: 1398/12/22 | پذیرش: 1400/2/10 | انتشار: 1400/2/10