چکیده: (13354 مشاهده)
نارسایی مزمن کلیه در سن زیر 20 سال عموماً به دنبال یکسری از بیماریهای ارثی کلیه و یا اختلالات مادرزادی سیستم ادراری به وجود می آید. یک گروه از بیماریهای ارثی- توبولی کلیه تحت عنوان کمپلکس((Nephronophthisis-Medullarycystic Kidney Disease NPHP-MCKD (بیماری کلیه با کیستهای مرکزی – نفرونوفتیزیس) نام برده میشود. بیماری NPHP علت 20-15درصد موارد نارسایی مزمن و پیشرفته کلیه در بچهها و نوجوانان است، به کرات در بیماری NPHP اختلالات خارج کلیوی شامل اختلالات حرکتی چشم بصورت نیستاگموس عرضی(Cogan Syndrome)، عقب ماندگی ذهنی، رتینیت پیگمنتوزا(سندرم Senior loken)، فیبروز کبدی و تغییرات اسکلتی به وجود میآید.
بیمار پسر 17 سالهای است با نارسایی مزمن کلیه که تحت همودیالیز واقع شد. با توجه به سابقه پلیاوری و اختلال دید وی از بچگی، علائم چشمی شامل رتنیت پیگمنتوزا و نیستاگموس عرضی، وجود نارسائی مزمن کلیه در خواهر وی که در سن 12 سالگی مورد پیوند کلیه واقع شده است و ازدواج فامیلی پدر و مادر وی، به نظر میرسد بیمار مبتلا به بیماری نفرونوفتیزیس نوع 4
میباشد.
نوع مطالعه:
گزارش مورد |
موضوع مقاله:
عمومى دریافت: 1389/11/4 | انتشار: 1389/11/26