دوره 15، شماره 2 - ( تابستان 1386 )
جلد 15 شماره 2 صفحات 70-64 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Salehi M, Salehi R, Nasr- Esfahani B. Molecular Detection and Identification of Α-L-Iduronidase Gene Mutations in 5 Iranian Families Suspected for Muller Syndrome (Mucopolysaccharidosis I). JSSU 2007; 15 (2) :64-70
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-720-fa.html
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-720-fa.html
صالحی منصور، صالحی رسول، نصر اصفهانی بهرام. شناسایی و تشخیص مولکولی جهش های ژن آلفا-ال- ایدورونیداز در 5 خانواده ایرانی مبتلا به سندرم هورلر ( موکوپلی ساکاریدوز 1). مجله علمي پژوهشي دانشگاه علوم پزشكي شهید صدوقی يزد. 1386; 15 (2) :64-70
چکیده: (15292 مشاهده)
مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع I ( MPS-I) یک بیماری اتوزوم مغلوب ذخیرهای لیزوزمی است که به واسطه کمبود آنزیم آلفا-ال-ایدورونیداز (IDUA) به وجود میآید. تظاهرات بالینی بیماران مبتلا به MPS-I از شدید تا ملایم متفاوت می باشد بنابراین پیش بینی شدت بیماری دشوار است. از زمانی که ژن IDUA کلون شده بیش از 109 جهش در آن شناسایی شده و این تعداد در حال افزایش
می باشد. نشان داده شده است که نوع جهش با دامنه فنوتیپ مشاهده شده از بیماری ارتباط دارد. هدف از این مطالعه شناسایی و تشخیص مولکولی جهش های ژن IDUA در گروهی از بیماران مبتلای به MPS-I بوده است.
روش بررسی: مطالعه حاضر بر روی 5 خانواده ایرانی که هر کدام یک بچه مشکوک به ابتلای به MPS-I داشتند، انجام گرفت. ابتدا با استفاده از اندازه گیری فعالیت آنزیم ایدورونیداز، تشخیص بیماری قطعی گردید. بعد جهش L132R با روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت و در نهایت در نمونههایی که فاقد این جهش بودند با استفاده از تکثیر همه 14 اگزون ژن با PCR و در ادامه SSCP و تعین توالی، جهش عامل بیماری شناسایی و تشخیص مولکولی انجام گرفت.
نتایج: جهش های شناسایی شده عبارت بودند از L132R در 2 بیمار و جهش های W402X، P533R و G518 در سه بیمار دیگر.
نتیجه گیری: جهش L132R که برای اولین بار از مرکز آزمایش ژنتیک مولکولی اصفهان گزارش شده بود در این مطالعه نیز در 2 خانواده مشاهده گردید و 3 جهش دیگر جهش هایی متداول بودند. از نتایج ما و همین طور سایر مطالعات مشابه انجام شده می توان نتیجه گیری نمود که دامنه جهش در ژن IDUA از منطقهای به منطقه دیگر متفاوت است. این نکته را بایستی هنگام طراحی راهکارهای شناسایی جهش برای MPS-I مورد نظر قرار داد.
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
