مقدمه: بیماریهای مادرزادی قلب یا Congenital Heart Diseases) (CHD))، اختلالات قلبی پیچیده و چندعاملی، ناشی از تعامل عوامل ژنتیکی، محیطی و اپیژنتیکی هستند که در این میان، عوامل ژنتیکی نقش برجستهای دارند. این بیماری حائز اهمیت در حدود یک درصد از نوزادان تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد و به دو صورت تکگیر (اسپورادیک) و خانوادگی (ارثی) بروز مییابد. موارد تکگیر، غالباً مرتبط با جهشهای جدید یا ناهنجاریهای کروموزومی نوظهور هستند و موارد خانوادگی از الگوهای توارثی متنوعی پیروی میکنند. تحقیقات پیشرفته در حوزه ژنتیک مولکولی، بهویژه تکنیکهای نوینی نظیر توالییابی کل اگزوم و آنالیز ریزآرایههای کروموزومی، که بخشهای کدکننده پروتئین در ژنوم انسان را تجزیه و تحلیل میکنند، تاکنون بیش از صدها ژن مرتبط با بیماریزایی CHD را شناسایی کرده است. با اینحال، علیرغم چنین پیشرفتهای علمی، بسیاری از مکانیسمهای مولکولی CHD همچنان ناشناخته باقی مانده است..
نتیجهگیری: در حال حاضر، با توجه به افزایش میزان بقای نوزادان مبتلا، با کمک روشهای نوین جراحی، درک عمیقتر از علل دقیق بروز این بیماری، جهت تشخیص و شناسایی بیماران در معرض خطر بالا و بهبود روشهای پیشگیری و درمان CHD، بسیار ضروری است. مقاله مروری حاضر، به بررسی و تشریح آخرین یافتهها در زمینه نقش عوامل ژنتیکی و اپیژنتیکی موثر در ایجاد CHD تمرکز دارد.
نوع مطالعه:
مروری |
موضوع مقاله:
ژنتیک دریافت: 1403/11/14 | پذیرش: 1403/12/19 | انتشار: 1404/4/15