دوره 32، شماره 5 - ( مرداد 1403 )
جلد 32 شماره 5 صفحات 7816-7803 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Ethics code: IR.UMSU.REC.1400.167
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Marzban Sarnaghi M, Farzad D, Gholikhani Darbroud R, Gholinejad Z. Single Nucleotide Polymorphisms: A Deep Consideration of Protein Sequence Variation. JSSU 2024; 32 (5) :7803-7816
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-6155-fa.html
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-6155-fa.html
مرزبان سرنقی مجید، فرزاد دنیز، قلیخانی دربرود رضا، قلی نژاد زعفر. پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی: بررسی عمیق تر تغییرات توالی پروتئین‌ها. مجله علمي پژوهشي دانشگاه علوم پزشكي شهید صدوقی يزد. 1403; 32 (5) :7803-7816
چکیده: (328 مشاهده)
مقدمه: از حدود سه میلیارد جفت باز تشکیل دهنده ژنوم انسان چیزی در حدود یک درصد از فردی به فرد دیگر تنوع ژنتیکی وجود دارد که ویژگی‌های فیزیکی، روانشناختی و استعداد به بیماری‌ها را تعیین می‌کند. در میان انواع تنوع ژنتیکی، پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی یکی از مهم‌ترین تفاوت‌های ژنتیکی بین دو انسان می‌باشد. تنوع پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی میتواند در ناحیه پروموتر، اگزون‌ها، اینترون‌ها، نواحی غیرقابل ترجمه و سایر نواحی DNA(Deoxyribonucleic acid) قرار بگیرد. در حالی‌که تنوع در ناحیه اگزون بسته به اینکه ساختار پروتئین را تغییر دهد یا بر کینتیک ترجمه تاثیرگذار باشد میتواند استعداد به بیماری‌ها را تغییر دهد. تنوع در ناحیه پروموتر میتواند بر، برهمکنش ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی تاثیرگذار باشد. همچنین تنوع در ناحیه پروموتر میتواند وضعیت متیلاسیون DNAرا تحت‌تاثیر قرار دهد. تنوع پلی‌مورفیک ناحیه اینترون میتواند بر پیرایشmRNA(Messenger ribonucleic acid) و عملکرد عناصر تنظیمی cis تاثیرگذار باشد. تنوع در ناحیه UTR 5'(Untranslated region 5')سبب تغییر در کارایی ترجمه می شود.در حالی‌که تغییرUTR 3'(Untranslated region 3') میزان اتصال micro Ribonucleic acid ها به جایگاه خود را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. در برخی موارد تنوع درtRNA(Transfer ribonucleic acid)و rRNA(Ribosomal ribonucleic acid) بر عملکرد این عناصرcis تنظیمی تاثیرگذار هستند.
نتیجه‌گیری: از دیدگاه بالینی شناخت این نوع از تنوع ژنتیکی میتواند به روند درمان، مدیریت بیماران و درک پیش‌آگهی بر اساس این جایگاه‌ها کمک کند. پزشکی خصوصی یا شخصی‌سازی شده نیز اساسا بر تنوع ژنتیکی مبتنی است. در این مقاله به مرور انواع تنوع ژنتیکی تک نوکلوتیدی و ارائه مثال‌هایی از انواع سرطان، بیماریهای نرولوژیک و ایمونولوژیک پرداختیم.
نتیجه‌گیری: از دیدگاه بالینی شناخت این نوع از تنوع ژنتیکی میتواند به روند درمان، مدیریت بیماران و درک پیش‌آگهی بر اساس این جایگاه‌ها کمک کند. پزشکی خصوصی یا شخصی‌سازی شده نیز اساسا بر تنوع ژنتیکی مبتنی است. در این مقاله به مرور انواع تنوع ژنتیکی تک نوکلوتیدی و ارائه مثال‌هایی از انواع سرطان، بیماریهای نرولوژیک و ایمونولوژیک پرداختیم.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
