دوره 31، شماره 5 - ( مرداد 1402 )
جلد 31 شماره 5 صفحات 6645-6632 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Heidari M M, Ebrahimi F, Shaker Ardakani Z, Mirzaei M, Mirhosseini S, Khatami M. Molecular Study of Nucleotide Changes of ATPase6 and MT-CYB Genes in the Mitochondrial Genome of Patients with Familial Adenomatous Polyposis (FAP). JSSU 2023; 31 (5) :6632-6645
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-5909-fa.html
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-5909-fa.html
حیدری محمد مهدی، ابراهیمی فاطمه، شاکر اردکانی زهرا، میرزایی مهسا، میرحسینی شیما، خاتمی مهری. بررسی مولکولی تغییرات نوکلئوتیدی ژن‌های ATPase6 و MT-CYB در ژنوم میتوکندری بیماران مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP). مجله علمي پژوهشي دانشگاه علوم پزشكي شهید صدوقی يزد. 1402; 31 (5) :6632-6645
چکیده: (530 مشاهده)
مقدمه: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) یک بیماری نادر و ارثی است که در آن پولیپ‌های پیش‌سرطانی متعددی در روده بزرگ بیمار ایجاد می‌شود. بیماری FAP درنتیجه جهش در ژن APC (5q21) ایجاد می‌شود. طبق تحقیقات جدید علاوه بر اختلالات هسته‌ای، اختلالات عملکردی میتوکندریایی نیز یکی از عوامل مهم سرطان‌زا و هم‌چنین هدف امیدوارکننده‌ای جهت درمان سرطان است. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات نوکلئوتیدی ژن‌های ATPase6 و MT-CYB میتوکندری در بیماران مبتلا به FAP بود.
روش بررسی: در این مطالعه 9 خانواده ایرانی مبتلا به FAP جهت مطالعه جهش در ژن‌های میتوکندری مورد بررسی قرار گرفتند. بدین منظور، قطعه‌ای به طول bp558 که حاوی ژن ATPase6 بود و هم‌چنین قطعه‌ای حاوی ژن MT-CYB به طول bp853، با استفاده از روش Touchdown-PCR و تعیین توالی مطالعه شدند. نتایج حاصل از تعیین توالی با نرم‌افزارهای و پایگاه‌های بیوانفورماتیکی متعددی شامل ExPASy، SIFT، PSIPRED،PolyPhen-2 ، I-Mutant، PROVEAN، PredictSNP و PyMol مورد بررسی قرار گرفت.
نتایج: در این تحقیق در ژن ATPase6 میتوکندری پنج جهش مشاهده شد. سه جهش هم‌معنی (c.A8901G; p.L125L، c.C8958T; p.I144I و c.C8943T; p.P139P) و دو جهش غیر هم‌معنی (c.T8780C; p.L85P و c.G9133A; p.E203K) بودند. هم‌چنین در ژن MT-CYB دو جهش هم‌معنی (c.A15607G; p.K287K و c.C15833T; p.L363L) و یک جهش غیر هم‌معنی (c.C15452A; p. L236I) مشاهده شد.
نتیجه‌گیری: در این مطالعه ژن‌های ATPase6 و MT-CYB در بیماران مبتلا به FAP بررسی شدند که به‌ترتیب 5 و 3 جهش و تغییر نوکلئوتیدی در بیماران مبتلا مشاهده گردید. با توجه به اینکه جهش‌های ژنوم میتوکندی می‌تواند در مسیر تومورزایی نقش داشته باشد، شناسایی جهش‌های جدید می‌تواند در تشخیص زودهنگام سرطان مؤثر باشد. وجود مطالعات بیشتری برای تأیید ارتباط بین جهش‌های میتوکندری و بیماری FAP مورد نیاز است.
روش بررسی: در این مطالعه 9 خانواده ایرانی مبتلا به FAP جهت مطالعه جهش در ژن‌های میتوکندری مورد بررسی قرار گرفتند. بدین منظور، قطعه‌ای به طول bp558 که حاوی ژن ATPase6 بود و هم‌چنین قطعه‌ای حاوی ژن MT-CYB به طول bp853، با استفاده از روش Touchdown-PCR و تعیین توالی مطالعه شدند. نتایج حاصل از تعیین توالی با نرم‌افزارهای و پایگاه‌های بیوانفورماتیکی متعددی شامل ExPASy، SIFT، PSIPRED،PolyPhen-2 ، I-Mutant، PROVEAN، PredictSNP و PyMol مورد بررسی قرار گرفت.
نتایج: در این تحقیق در ژن ATPase6 میتوکندری پنج جهش مشاهده شد. سه جهش هم‌معنی (c.A8901G; p.L125L، c.C8958T; p.I144I و c.C8943T; p.P139P) و دو جهش غیر هم‌معنی (c.T8780C; p.L85P و c.G9133A; p.E203K) بودند. هم‌چنین در ژن MT-CYB دو جهش هم‌معنی (c.A15607G; p.K287K و c.C15833T; p.L363L) و یک جهش غیر هم‌معنی (c.C15452A; p. L236I) مشاهده شد.
نتیجه‌گیری: در این مطالعه ژن‌های ATPase6 و MT-CYB در بیماران مبتلا به FAP بررسی شدند که به‌ترتیب 5 و 3 جهش و تغییر نوکلئوتیدی در بیماران مبتلا مشاهده گردید. با توجه به اینکه جهش‌های ژنوم میتوکندی می‌تواند در مسیر تومورزایی نقش داشته باشد، شناسایی جهش‌های جدید می‌تواند در تشخیص زودهنگام سرطان مؤثر باشد. وجود مطالعات بیشتری برای تأیید ارتباط بین جهش‌های میتوکندری و بیماری FAP مورد نیاز است.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
