ماهنامه علمی پ‍ژوهشی

مقدمه: سندرم نفروتیک یک بیماری ژنتیکی می‌باشد و به گروه بیماری‌های هتروژنی گلومرولی تعلق دارد که عمدتاً در کودکان اتفاق می‌افتد. بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چندشکلی تک نوکلئوتیدی(SNP) برای مطالعه مولکولی بیماری، به عنوان یک روش غیرمستقیم بکار می‌رود. در پایگاه‌های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای SNP در ژن NPHS2 معرفی شده است.

روش بررسی: در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و همچنین اطلاع‌دهندگی مارکر rs2274625 واقع در ژن NPHS2 در 120 فرد غیر خویشاوند سالم با استفاده از روش Tetra-primer ARMS PCR و پرایمرهای جدید طراحی شده، بررسی شد. در این مطالعه تخمین فراوانی آللی و وجود تعادل هاردی واینبرگ با استفاده از پایگاه GenePop انجام شد. همچنین از نرم‌افزار Power Marker برای تعیین شاخص ظرفیت اطلاعاتی چندشکلی(PIC) استفاده شد.

نتایج: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی 97 و 3 درصد به ترتیب برای آلل‌های C و T برای مارکر rs2274625 در جمعیت اصفهان بود. به علاوه بررسی تعادل هاردی واینبرگ نشان داد که جمعیت ذکر شده برای مارکر مربوطه در تعادل می‌باشد و میزان PIC برابر 5/0 درصد می‌باشد.

نتیجه‌گیری: در مجموع با توجه به نتایج به‌ دست‌آمده از مطالعه حاضر، مارکر rs2274625 می‌تواند به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی در مطالعات پیوستگی برای ردیابی مولکولی جهش‌های ژن NPHS2 در تشخیص مولکولی سندرم نفروتیک در جمعیت اصفهان به عنوان نمونه‌ای از جمعیت ایرانی معرفی گردد.