Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
فلاح ر. معرفی یک مورد کمبود بیوتینیداز با تظاهرات پوستی مشابه آکرودرماتیت انتروپاتیکا. JSSU
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-193-fa.html
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-193-fa.html
معرفی یک مورد کمبود بیوتینیداز با تظاهرات پوستی مشابه آکرودرماتیت انتروپاتیکا. مجله علمي پژوهشي دانشگاه علوم پزشكي شهید صدوقی يزد.
چکیده: (120 مشاهده)
بیوتین که یک ویتامین محلول در آب می باشد به عنوان کوفاکتوربرای فعال کردن آپوآنزیم کربوکسیلازها ( فرم غیرفعال ) به کار می رود. آنزیم بیوتینیداز برای آزاد کردن بیوتین از آپو آنزیم ها و بازیافت آن لازم است. کمبود بیوتینیداز یک بیماری اتوزوم مغلوب می باشد که با علایمی نظیر درماتیت، آلوپسی، آتاکسی، تشنج، تأخیر تکاملی و اختلال بینایی و شنوایی و اختلال ایمنی بروز می کند. با تشخیص زودرس و درمان آن می توان از علایم کلینیکی و نقص های عصبی جلوگیری کرد. در این مقاله به معرفی یک مورد کمبود بیوتینیداز می پردازیم که با تشنج، تأخیر تکاملی، ضایعات پوستی، مشابه آکرودرماتیت انتروپاتیکا واسیدوز متابولیک خفیف جبران شده مراجعه کرده است.
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
