دوره 13، شماره 3 - ( تابستان 1384 )                   جلد 13 شماره 3 صفحات 73-77 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Fallah R. Biotinidase Deficiency Presenting with Dermal Manifestations of Acrodermatitis Entropathica. JSSU. 2005; 13 (3) :73-77
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-740-fa.html
فلاح راضیه. معرفی یک مورد کمبود بیوتینیداز با تظاهرات پوستی مشابه آکرودرماتیت انتروپاتیکا. مجله علمي پژوهشي دانشگاه علوم پزشكي شهید صدوقی يزد. 1384; 13 (3) :73-77

URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-740-fa.html


چکیده:   (6485 مشاهده)
بیوتین که یک ویتامین محلول در آب می باشد به عنوان کوفاکتوربرای فعال کردن آپوآنزیم کربوکسیلازها ( فرم غیرفعال ) به کار می رود. آنزیم بیوتینیداز برای آزاد کردن بیوتین از آپو آنزیم ها و بازیافت آن لازم است. کمبود بیوتینیداز یک بیماری اتوزوم مغلوب می باشد که با علایمی نظیر درماتیت، آلوپسی، آتاکسی، تشنج، تأخیر تکاملی و اختلال بینایی و شنوایی و اختلال ایمنی بروز می کند. با تشخیص زودرس و درمان آن می توان از علایم کلینیکی و نقص های عصبی جلوگیری کرد. در این مقاله به معرفی یک مورد کمبود بیوتینیداز می پردازیم که با تشنج، تأخیر تکاملی، ضایعات پوستی، مشابه آکرودرماتیت انتروپاتیکا واسیدوز متابولیک خفیف جبران شده مراجعه کرده است.
متن کامل [PDF 104 kb]   (1143 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۸/۱۱/۵

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به ماهنامه علمی پ‍ژوهشی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2019 All Rights Reserved | SSU_Journals

Designed & Developed by : Yektaweb