دوره 15، شماره 1 - ( بهار 1386 )
جلد 15 شماره 1 صفحات 84-79 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Hosseinpour Feizi M, Hosseinpour Feizi A, Pouladi N, Haghi M, Azarfam P. Detection of Rare Beta Globin Gene Mutations in Northwestern Iran. JSSU 2007; 15 (1) :79-84
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-680-fa.html
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-680-fa.html
حسینپورفیضی محمدعلی، حسینپورفیضی عباسعلی، پولادی ناصر، حقی مهدی، آذرفام پروین. بررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور. مجله علمي پژوهشي دانشگاه علوم پزشكي شهید صدوقی يزد. 1386; 15 (1) :79-84
چکیده: (10346 مشاهده)
مقدمه: مطالعات اخیر برروی ژن بتاگلوبین در ایران نشان می دهد که حدود هشت جهش شایع بیشترین فراوانی را در جمعیت بیماران بتاتالاسمی کشور دارند. اما همیشه وجود جهش های نادر و ناشناخته مشکلات زیادی را در برنامه ریزی جهت تشخیص قبل از تولد ایجاد می کنند. در شمال غرب کشور نیز جهش های شایع بررسی و گزارش شده است.بررسی و گزارش جهش های نادر و ناشناخته می تواند در موارد تشخیصی و در طرح برنامه های پیشگیرانه مفید واقع شود
روش بررسی: در این پژوهش ، 5 میلی لیتر نمونه ی خون محیطی از ۲۰ بیمار آذری مبتلا به بتاتالاسمی که جهش آنها در بررسی قبلی شناسایی نشده بود، دریافت و DNA نمونه ها به روش پروتئیناز K- ایزوپروپانل استخراج گردید. سپس در مرحله ی نخست، جهش های
Codon22(-AAGTTGG) Codon36/37(-T)، Codon16(-C) ، -88(C-A), Codon41/42(-TCTT) ,Codon6(-A) با روش ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفت و مواردی که جهش های فوق را نشان ندادند جهت تعیین توالی ارسال شد.
نتایج: براساس نتایج این مطالعه، جهش های ,Codon15(TGG-TGA) Codon16(-C)، Codon 36/37(-T) ،Codon25/26(+T), IVSII-848(C-A) ، -28(A-C) و IVSII-745(C-G) شناسایی وبه جمع جهش های شناخته شده ی منطقه وکشور اضافه گردیدند. همچنین چهار جایگاه SNP: 5’UTR+20(C-T)، Codon2(CAC-CAT)، (G C-) 16-IVSII و (T-C) 666 -IVSII در ژن بتاگلوبین بیماران مورد مطالعه مشخص گردید.
نتیجه گیری: نتایج این بررسی می تواند در غربالگری و تشخیص قبل از تولد بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در آذربایجان، ایران و سایر کشورهای همسایه مفید باشد.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
