دوره 18، شماره 2 - ( خرداد و تیر 89 1389 )                   جلد 18 شماره 2 صفحات 78-83 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Heidari M, Khatami M. Novel Mitochondrial Homoplasmic T4216C Mutation in Iranian Patients with Friedreich Ataxia . JSSU. 2010; 18 (2) :78-83
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-1031-fa.html
حیدری محمد مهدی، خاتمی مهری. جهش جدید هموپلاسمیک T4216C میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا . مجله علمي پژوهشي دانشگاه علوم پزشكي شهید صدوقی يزد. 1389; 18 (2) :78-83

URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-1031-fa.html


چکیده:   (7635 مشاهده)
مقدمه: نقایص میتوکندری در بیماری فردریش اتاکسیا (FRDA) در بسیاری از مطالعات گزارش شده است. بیماری فردریش اتاکسیا یک بیماری تحلیل یابنده اعصاب با وراثت اتوزومال مغلوب است که در نتیجه کاهش بیان فراتاکسین علایم بیماری بروز می‌یابد. کاهش تولید فراتاکسین باعث افزایش آهن و افزایش رادیکالهای آزاد در میتوکندری شده و به نوبه خود باعث کاهش فعالیت زنجیره تنفسی می‌شود. عامل تعدیل کننده دیگر در بیماری فردریش اتاکسیا، نقص‌های DNA میتوکندریایی (mtDNA) است. از این رو توجه ما به بررسی تغییرات نوکلئوتیدی ژنوم میتوکندری در افراد بیمار متمرکز شد که می‌تواند در نقص زنجیره تنفسی دخالت داشته باشد و باعث کاهش تولید ATP می‌گردد. روش بررسی: در این مطالعه، ژن NADH دهیدروژناز I(ND1) از ژنوم میتوکندری با تکنیک TTGE PCR- مورد بررسی قرار گرفت و پس از یافتن الگوی باندی متفاوت، جهت شناسایی جهش دقیق نمونه‌ها برای تعیین توالی ارسال شد. نتایج: با بررسی روی 20 بیمار، 1 جهش جدید (T4216C) مشاهده گردید که برای اولین بار در بیماری فردریش اتاکسیا معرفی شده است. جهش T4216C باعث تغییر اسید آمینه تیروزین به هیستیدین در موقعیت 313 ژن ND1 شده و نتایج حاصل از مطالعات بیوانفورماتیک نشان می دهد که ششمین زنجیره آلفا این پروتئین از بین می‌رود. نتیجه گیری: از نظر آماری این جهش‌ در ژن ND1 در افراد بیمار نسبت به افراد کنترل بیشتر دیده شد(001/0P<). بنابراین این جهش‌‌ ممکن است یک فاکتور مستعد‌کننده‌ای باشد که به همراه عوامل محیطی در پیشرفت بیماری و کاهش سن شروع بیماری موثر است.
متن کامل [PDF 174 kb]   (2928 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۹/۲/۱۹

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به ماهنامه علمی پ‍ژوهشی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2019 All Rights Reserved | SSU_Journals

Designed & Developed by : Yektaweb