fa معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم کم خونی پاسخ دهنده به تیامین عمومى General پژوهشي Original article مقدمه: آنمی مگالوبلاستیک پاسخ دهنده به تیامین در سندرمDIDMOAD یا Wolfram به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. در این سندرم آنمی مگالوبلاستیک و آنمی سیدروبلاستیک با دیابت بیمزه، دیابت شیرین، آتروفی عصب بینایی وکری حسی همراهی دارد. نوتروپنی و ترومبوسیتوپنی از سایر تظاهرات این سندرم هستند. مورد گزارش شده دختر هفت ماههای است که آنمی ماکروسیتیک مادرزادی داشت که یک تظاهر نادر سندرمWolfram است. همراه با آنمی، افزایش در سطح پلاسمایی قند خون نیز مشاهده شد که آنمی و افزایش قند خون بیمار به صورت دراماتیک به تجویز تیامین با دوز بالاmg 200 روزانه پاسخ داد. همچنین بیمار کری حسی را نشان داد که به درمان با تیامین پاسخی نداد. هم اکنون بیمار دارای هموگلوبین نرمال و حال عمومی مطلوب می باشد. ما بیمار را به این علت معرفی نمودیم که آنمی پاسخ دهنده به تیامین یک تظاهر نادری از سندرم Wolfram است و کم خونی و افزایش قند خون بیمار با شروع دوز درمانی تیامین به طور دراماتیک پاسخ نشان داد و پس از 5 سال پیگیری حال عمومی بیمار خوب است. Thiamine Responsive megaloblastic anemia in DIDMOA (Wolfram) syndrome has an autosomal- recessive mode of inheritance . Megaloblastic anemia and sideroblastic anemia is accompanied by diabetes insipidus (DI), diabetes mellitus (DM) ,optic atrophy (OA) and deafness (D). Neutropenia and thrombocytopenia are also present. We report a 7 month old girl with congenital macrocytic anemia a rare clinical feature of Wolfram,s syndrome with increased plasma levels of blood glucose, both of which dramatically responded to administration of thiamine in large doses . The patient also had neurosensorial deafness, but no improvement was observed in the deafness. We presented the case because thiamine-responsive megaloblastic anemia is a rare clinical presentation of Wolfram syndrome and after institution of treatment with thiamine, the anemia and hyperglycemia returned to normal. Thiamine, Responsive Megaloblastic Anemia, Wolfram Syndrome, DIDMOAD . 66 71 http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-644&slc_lang=fa&sid=1 A Hashemi اعظم السادات هاشمی Yes AH Jafari عبدالحمید جعفری No M Kheirandish مریم خیراندیش No Kh Dehghani خدیجه دهقانی No F Nourani فروغ السادات نورانی No F Motavaselian فاطمه متوسلیان No