fa نقش عوامل و مکانیسم های ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی دخیل در بروز بیماری‌های مادرزادی قلب ژنتیک Genetics مروری Review article <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:11pt"><span style="line-height:18.0pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span calibri="" style="font-family:"><b><span lang="AR-SA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">مقدمه:</span></span></b> <span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">بیماری‌های مادرزادی قلب یا </span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">Congenital Heart Diseases) (CHD)</span></span><span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">)، اختلالات قلبی پیچیده و چندعاملی، ناشی از تعامل عوامل ژنتیکی، محیطی و اپی‌ژنتیکی هستند که در این میان، عوامل ژنتیکی نقش برجسته‌ای دارند. این بیماری حائز اهمیت در حدود یک درصد از نوزادان تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می‌دهد و به دو صورت تک‌گیر (اسپورادیک) و خانوادگی (ارثی) بروز می‌یابد. موارد تک‌گیر، غالباً مرتبط با جهش‌های جدید یا ناهنجاری‌های کروموزومی نوظهور هستند و موارد خانوادگی از الگوهای توارثی متنوعی پیروی می‌کنند. تحقیقات پیشرفته در حوزه‌ ژنتیک مولکولی، به‌ویژه تکنیک‌های نوینی نظیر توالی‌یابی کل اگزوم و آنالیز ریزآرایه‌های کروموزومی، که بخش‌های کدکننده پروتئین در ژنوم انسان را تجزیه و تحلیل می‌کنند، تاکنون بیش از صدها ژن مرتبط با بیماری‌زایی </span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">CHD</span></span><span style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> را شناسایی کرده است. با این‌حال، علی‌رغم چنین پیشرفت‌های علمی، بسیاری از مکانیسم‌های مولکولی </span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">CHD</span></span><span style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> همچنان ناشناخته باقی مانده است.</span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:11pt"><span style="line-height:18.0pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span calibri="" style="font-family:"><b><span lang="AR-SA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">نتیجه‌گیری:</span></span></b> <span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">در حال حاضر، با توجه به افزایش میزان بقای نوزادان مبتلا، با کمک روش‌های نوین جراحی، درک عمیق‌تر از علل‌ دقیق بروز این بیماری، جهت تشخیص و شناسایی بیماران در معرض خطر بالا و بهبود روش‌های پیشگیری و درمان </span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">CHD</span></span><span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">، بسیار ضروری است. مقاله مروری حاضر، به بررسی و تشریح آخرین یافته‌ها در زمینه نقش عوامل ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی موثر در ایجاد </span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">CHD</span></span><span style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> تمرکز دارد.</span></span></span></span></span></span></span><br> &nbsp;</div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:11pt"><span style="line-height:18.0pt"><span calibri="" style="font-family:"><b><span new="" roman="" style="font-family:" times="">Introduction:</span></b> <span new="" roman="" style="font-family:" times="">Congenital heart diseases (CHD) are complex, multifactorial cardiac disorders that result from a combination of genetic, environmental, and epigenetic factors, with genetic factors being particularly prominent. This remarkable disease affects approximately 1% of newborns and can occur sporadically and familially. Sporadic cases are often associated with novel mutations or newly emerging chromosomal abnormalities, while familial cases show different inheritance patterns. Advanced research in molecular genetics, especially techniques such as whole-exome sequencing and chromosomal microarray analysis, which focus on protein-coding regions of the human genome, has identified hundreds of genes associated with the development of CHD. However, despite these scientific advances, many of the molecular mechanisms underlying CHD remain unknown.</span><span dir="RTL" lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span style="font-family:"B Nazanin""></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:11pt"><span style="line-height:18.0pt"><span calibri="" style="font-family:"><b><span new="" roman="" style="font-family:" times="">Conclusion:</span></b><b> </b><span new="" roman="" style="font-family:" times="">Due to modern surgical techniques, the survival rate of affected infants is increasing. Deeper insight into the exact causes of this disease is crucial for diagnosing and identifying high-risk patients and improving preventive and therapeutic strategies for CHD. This review article aims to review and describe the latest discoveries regarding the influence of genetic and epigenetic factors in the development of coronary heart disease (CHD).</span></span></span></span><br> &nbsp;</div> بیماری‌های مادرزادی قلب, ژنتیک CHD, عوامل اپی‌ژنتیک, جهش‌های ژنی, تکوین قلب Congenital Heart Diseases, CHD Genetics, Epigenetic Factors, Gene Mutations, Heart Development. 8885 8912 http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1528-6&slc_lang=fa&sid=1 Fateme Tabrizi فاطمه تبریزی tabrizi.m.f@gmail.com 0000-0001-7856-1527 No Department of Biology, Yazd University, Yazd, Iran. گروه زیست شناسی، دانشگاه یزد، یزد، ایران. Mehri Khatami مهری خاتمی m.khatami@yazd.ac.ir 0000-0002-5840-5399 Yes Department of Biology, Yazd University, Yazd, Iran. گروه زیست شناسی، دانشگاه یزد، یزد، ایران. Mohammad Mehdi Heidari محمدمهدی حیدری heidarimm@yazd.ac.ir 0000-0002-3328-4746 No Department of Biology, Yazd University, Yazd, Iran. گروه زیست شناسی، دانشگاه یزد، یزد، ایران.