The Journal of Shahid Sadoughi University of Medical Sciences
مجله علمي پژوهشي دانشگاه علوم پزشكي شهید صدوقی يزد
JSSU
Medical Sciences
http://jssu.ssu.ac.ir
20
journal20
2228-5741
2228-5733
fa
jalali
1403
5
1
gregorian
2024
8
1
32
5
online
1
fulltext
fa
پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی: بررسی عمیق تر تغییرات توالی پروتئینها
Single Nucleotide Polymorphisms: A Deep Consideration of Protein Sequence Variation
بیوشیمی
Biochemistry
مروری
Review article
<div style="text-align: justify;"><span style="font-size:11pt"><span style="line-height:18.0pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span calibri="" style="font-family:"><b><span lang="AR-SA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">مقدمه:</span></span></b> <span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">از حدود سه میلیارد جفت باز تشکیل دهنده ژنوم انسان چیزی در حدود یک درصد از فردی به فرد دیگر تنوع ژنتیکی وجود دارد که ویژگیهای فیزیکی، روانشناختی و استعداد به بیماریها را تعیین میکند. در میان انواع تنوع ژنتیکی، پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی یکی از مهمترین تفاوتهای ژنتیکی بین دو انسان میباشد. تنوع پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی میتواند در ناحیه پروموتر، اگزونها، اینترونها، نواحی غیرقابل ترجمه و سایر نواحی </span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">DNA(Deoxyribonucleic acid)</span></span><span style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> قرار بگیرد. در حالیکه تنوع در ناحیه اگزون بسته به اینکه ساختار پروتئین را تغییر دهد یا بر کینتیک ترجمه تاثیرگذار باشد می­تواند استعداد به بیماریها را تغییر دهد. تنوع در ناحیه پ‍‍‍‍‍‍‍روموتر میتواند بر، برهمکنش ژنتیکی و اپیژنتیکی تاثیرگذار باشد. همچنین تنوع در ناحیه پروموتر میتواند وضعیت متیلاسیون </span></span> <span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">DNA</span></span><span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">را تحتتاثیر قرار دهد. تنوع پلیمورفیک ناحیه اینترون میتواند بر پیرایش</span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">mRNA(Messenger ribonucleic acid)</span></span><span style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> و عملکرد عناصر تنظیمی </span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">cis</span></span><span style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> تاثیرگذار باشد. تنوع در ناحیه </span></span> <span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">UTR 5</span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">'</span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">(Untranslated region 5</span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">'</span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">)</span></span><span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">سبب تغییر در کارایی ترجمه می شود.در حالیکه تغییر</span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">UTR 3</span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">'</span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">(Untranslated region 3</span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">'</span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">)</span></span><span style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> میزان اتصال </span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">micro Ribonucleic acid</span></span><span style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> ها به جایگاه خود را تحتتاثیر قرار میدهد. در برخی موارد تنوع در</span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">tRNA(Transfer ribonucleic acid)</span></span><span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">و </span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">rRNA(Ribosomal ribonucleic acid)</span></span><span style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> بر عملکرد این عناصر</span></span><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">cis</span></span><span style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> تنظیمی تاثیرگذار هستند.</span></span> <span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span style="font-family:"B Nazanin""></span></span></span></span></span></span></span><br>
<span style="font-size:11pt"><span style="line-height:18.0pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span calibri="" style="font-family:"><b><span lang="AR-SA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">نتیجهگیری:</span></span></b> <span lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">از دیدگاه بالینی شناخت این نوع از تنوع ژنتیکی میتواند به روند درمان، مدیریت بیماران و درک پیشآگهی بر اساس این جایگاهها کمک کند. پزشکی خصوصی یا شخصیسازی شده نیز اساسا بر تنوع ژنتیکی مبتنی است. در این مقاله به مرور انواع تنوع ژنتیکی تک نوکلوتیدی و ارائه مثالهایی از انواع سرطان، بیماریهای نرولوژیک و ایمونولوژیک پرداختیم.</span></span></span></span></span></span></span><br>
</div>
<div style="text-align: justify;"><span style="font-size:11pt"><span style="line-height:17.0pt"><span calibri="" style="font-family:"><b><span new="" roman="" style="font-family:" times="">Introduction:</span></b> <span new="" roman="" style="font-family:" times="">Human genome consists of the three billion base pairs that has about one percent of genetic variation from one person to another</span><span dir="RTL" lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">،</span></span><span new="" roman="" style="font-family:" times=""> which determines physical</span><span dir="RTL" lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">،</span></span><span new="" roman="" style="font-family:" times=""> psychological</span><span dir="RTL" lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">،</span></span><span new="" roman="" style="font-family:" times=""> and susceptibility to diseases. Among the types of genetic diversity, single nucleotide polymorphisms are one of the most important genetic differences between two people. Single nucleotide polymorphism variation is located in the promoter region, exons</span><span dir="RTL" lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">،</span></span><span new="" roman="" style="font-family:" times=""> introns</span><span dir="RTL" lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">،</span></span><span new="" roman="" style="font-family:" times=""> untranslated regions and other Deoxyribonucleic acid (DNA) regions. While variation in the exon region can change susceptibility to diseases depending on whether it changes the protein structure or affects translation kinetics. Diversity in the promoter region can affect the interaction of genetic and epigenetic elements. Also</span><span dir="RTL" lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">،</span></span><span new="" roman="" style="font-family:" times=""> variation in the promoter region can affect the DNA methylation status. Polymorphic variation in the intron region can affect Messenger</span> <span new="" roman="" style="font-family:" times="">Ribonucleic acid splicing and the function of cis-regulatory elements. Polymorphic variation in the 5'</span> <span new="" roman="" style="font-family:" times="">Untranslated region</span><span dir="RTL" lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">،</span></span><span new="" roman="" style="font-family:" times=""> region causes a change in translation efficiency,</span><span dir="RTL" lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">،</span></span><span new="" roman="" style="font-family:" times=""> while a change in the 3'</span> <span new="" roman="" style="font-family:" times="">Untranslated region binds micro Ribonucleic acids to their position then affects the effects. In some cases</span><span dir="RTL" lang="FA" style="font-size:12.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">،</span></span><span new="" roman="" style="font-family:" times=""> variations in Transfer</span> <span new="" roman="" style="font-family:" times="">Ribonucleic acid (tRNA) and</span> <span new="" roman="" style="font-family:" times="">Ribosomal ribonucleic acid (rRNA) affect the function of these regulatory cis elements.</span><span style="font-family:"Times New Roman",serif"></span></span></span></span><br>
<span style="font-size:11pt"><span style="line-height:17.0pt"><span calibri="" style="font-family:"><b><span new="" roman="" style="font-family:" times="">Conclusion:</span></b><b> </b><span new="" roman="" style="font-family:" times="">From a clinical point of view, a deep knowledge of this type of genetic variation can help the treatment process, manage patients and understand the prognosis based on these SNPs. Private or personalized medicine is also fundamentally based on genetic diversity. In this article, it was reviewed the types of single nucleotide genetic variation and presented examples of types of cancer, neurological and immunological diseases</span><span new="" roman="" style="font-family:" times="">.</span></span></span></span><br>
</div>
پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی, سرطان, اگزون, پروموتر, تقویت کننده
Single nucleotide polymorphisms, Cancer, Exon, Promoter, Enhancer.
7803
7816
http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-5289-1&slc_lang=fa&sid=1
Majid
Marzban Sarnaghi
مجید
مرزبان سرنقی
ghzafar1@yahoo.com