fa یک مورد آنمی مگالوبلاستیک مقاوم پاسخ دهنده به تیامین عمومى General پژوهشي Original article کم خونی مگالوبلاستیک مقاوم پاسخ دهنده به تیامین به عنوان سندرم روجر شناخته می شود. این سندرم به فرم اتوزومال مغلوب در نتیجه اختلال در پروتئین حامل تیامین رخ می دهد. ما در این گزارش مورد نتیجه پیگیری 3 ساله دختر بچه ای را که در سن 11 سالگی با آنمی شدید، کری مادرزادی و دیابت مراجعه کرده بود، ارایه می کنیم. در دوره پیگیری ما برای بیمار 100 میلی گرم تیامین به صورت روزانه تجویز کردیم و پس از آن هموگلوبین بیمار نرمال گردید. قند خون بیمار در ابتدای فاز درمان کنترل بود ولی در انتهای فاز درمان برای کنترل قند خون بیمار احتیاج به تجویز انسولین بیشتری بود.کاهش شنوایی بیمار به تیامین پاسخ نداد و هم اکنون بیمار دارای هموگلوبین نرمال و حال عمومی مطلوب می باشد. Thiamine responsive megaloblastic anemia (TRMA), also known as Roger syndrome is an autosomal recessive disorder resulting from the deficiency of thiamine (Vitamin B1) transporter protein. This is the report of a 3- year follow up of a female child who presented in 2000 at the age of 11 with severe anemia, congenital deafness and diabetes mellitus. In our follow-up period we prescribed 100-mg thiamine tablet daily and after that there was a rise in her hemoglobin level to normal. Her hyperglycemia was controlled during the early phase of treatment. It recurred several months after start of treatment, but needed lower doses of insulin for control. Hearing loss did not respond to thiamine. Presently, the patient is apparently in good condition with normal hemoglobin level. Thiamine, Anemia, Megaloblastic 75 79 http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-517&slc_lang=fa&sid=1 MR Mortazavizadeh محمد رضا مرتضوی زاده Yes F Binesh فریبا بینش No A Bahrami- Ahmadi امیر بهرامی احمدی No