The Journal of Shahid Sadoughi University of Medical Sciences

fa سندروم‌های پولیپوز هامارتوم : استراتژی‌های مدیریت و مراقبت Hamartomatous Polyposis Syndromes: Management and Surveillance Strategies بیماری های داخلی Internal diseases مروری Review article <div style="text-align: justify;">مقدمه: سندروم‌های پولیپوز هامارتوم دسته‌ای نادر از اختلالات اتوزوم غالب بوده که مشخصه آن‌ها وجود پولیپ‌های هامارتوم در مجرای معده‌ای-روده‌ای می‌باشد از میان اختلالات می‌توان به سندروم پولیپوز جوانان (JPS)، سندروم پتز- جگر (PJS) و سندروم هامارتوم PTEN (PHTS) اشاره کرد. PHTS خود شامل سندروم کاودن، سندروم بنایان- رایلی- رووالکابا (BRRS) و سندروم پروتئوس می‌باشد. به‌طور روتین تشخیص سندروم پولیپوز هامارتوم HPS)) از روی معیارهای بالینی انجام می‌گیرد، اما بعضی اوقات تشخیص این سندروم به‌خاطر شدت متفاوت علایم بالینی حتی درون یک خانواده مشکل ساز می‌شود. به‌همین جهت امروزه از تست ژنتیکی جهش‌های لایه زایا مرتبط با این بیماری در فرایند تشخیص بهره‌مند می‌شوند. استراتژی مدیریت هرسندروم به‌خاطر نشانه‌های خارج روده‌ای و سرطان‌های متنوع، متفاوت می‌باشد. آگاهی‌های بالینی و تشخیص اولیه HPS با ارزش می‌باشد، به‌همین جهت به بیماران مبتلا و خانواده‌های در خطر ابتلا، مشاوره ژنتیکی و مراقبت پیشنهاد داده می‌شود. مراقبت در بچه‌های با HPS ممکن است از به‌وجود آمدن اختلالات روده‌ای و خارج روده‌ای جلوگیری کند، و در بزرگسالان خطر سرطان‌های روده یا پستان را کاهش دهد.</div>   <div style="text-align: justify;">Introduction: Hamartomatous Polyposis Syndromes (HPS) are a rare group of dominant autosomal inheritance, which is characterized by the development of hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract.  This syndrome included Juvenile Polyposis syndrome (JPS), Peutz-Jeghers syndrome (PJS), and PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS). PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS) itself includes Cowden Syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS), and Proteus Syndrome. Diagnosis of Hamartum polyarthritis syndrome (HPS) is routinely made based on clinical criteria, but sometimes the diagnosis of this syndrome becomes problematic due to the varying severity of clinical symptoms even within a family.Therefore, today, genetic testing of germ-related mutations associated with this disease is used in the diagnosis process. Management strategy of the syndrome is different due to extra-intestinal symptoms and various cancers. Clinical awareness and early diagnosis of HPS is important, so it is recommended to patients and families at risk for genetic counseling and care. Surveillance in children with HPS might prevent intestinal and extra-intestinal disorders, and reduce the risk of intestinal cancer or breast cancer in adults.</div> سندروم‌های پولیپوز هامارتوم, سندروم پولیپوز جوانان, سندروم پتز- جگر, سندروم کاودن, سندروم بنایان- رایلی- رووالکابا Hamartomatous polyposis syndromes, Juvenile polyposis syndrome, Peutz-Jeghers syndrome, Cowden Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome 2720 2733 http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4213-1&slc_lang=fa&sid=1 Sima Sedighi سیما صدیقی simasedighy@yahoo.com 0000-0002-0328-0728 No Internal Disease Group, Golestan Rheumatology Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan گروه بیماری‌های داخلی، مرکز تحقیقات روماتولوژی گلستان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان Mohammad Hassan Jokar محمدحسن جوکار jokarmh@mums.ac.ir 0000-0001-8926-5168 No Internal Disease Group, Golestan Rheumatology Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan گروه بیماری‌های داخلی، مرکز تحقیقات روماتولوژی گلستان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان Maliheh Moradzadeh ملیحه مرادزاده moradzadeh63@yahoo.com 0000-0002-6094-8712 Yes Molecular Medicine, Golestan Rheumatology Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan پزشکی مولکولی، مرکز تحقیقات روماتولوژی گلستان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان