fa تعیین ژنوتیپ مارکر rs2274625 در ژن NPHS2 مرتبط با سندروم نفروتیک در جمعیت اصفهان ژنتیک Genetics پژوهشي Original article <p dir="RTL"><strong>مقدمه:</strong> سندرم نفروتیک یک بیماری ژنتیکی می‌باشد و به گروه بیماری‌های هتروژنی گلومرولی تعلق دارد که عمدتاً در کودکان اتفاق می‌افتد. بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چندشکلی تک نوکلئوتیدی<span dir="LTR">(SNP)</span> برای مطالعه مولکولی بیماری، به عنوان یک روش غیرمستقیم بکار می‌رود. در پایگاه‌های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای <span dir="LTR">SNP</span> در ژن <span dir="LTR">NPHS2</span> معرفی شده است.</p> <p dir="RTL"><strong>روش بررسی:</strong> در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و همچنین اطلاع‌دهندگی مارکر <span dir="LTR">rs2274625</span> واقع در ژن <span dir="LTR">NPHS2</span> در 120 فرد غیر خویشاوند سالم با استفاده از روش <span dir="LTR">Tetra-primer ARMS PCR</span> و پرایمرهای جدید طراحی شده، بررسی شد. در این مطالعه تخمین فراوانی آللی و وجود تعادل هاردی واینبرگ با استفاده از پایگاه <span dir="LTR">GenePop</span> انجام شد. همچنین از نرم‌افزار <span dir="LTR">Power Marker</span> برای تعیین شاخص ظرفیت اطلاعاتی چندشکلی<span dir="LTR">(PIC)</span> استفاده شد.</p> <p dir="RTL"><strong>نتایج:</strong> نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی 97 و 3 درصد به ترتیب برای آلل‌های <span dir="LTR">C</span> و <span dir="LTR">T</span> برای مارکر <span dir="LTR">rs2274625</span> در جمعیت اصفهان بود. به علاوه بررسی تعادل هاردی واینبرگ نشان داد که جمعیت ذکر شده برای مارکر مربوطه در تعادل می‌باشد و میزان <span dir="LTR">PIC</span> برابر 5/0 درصد می‌باشد.</p> <p dir="RTL"><strong>نتیجه‌گیری:</strong> در مجموع با توجه به نتایج به‌ دست‌آمده از مطالعه حاضر، مارکر <span dir="LTR">rs2274625</span> می‌تواند به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی در مطالعات پیوستگی برای ردیابی مولکولی جهش‌های ژن <span dir="LTR">NPHS2</span> در تشخیص مولکولی سندرم نفروتیک در جمعیت اصفهان به عنوان نمونه‌ای از جمعیت ایرانی معرفی گردد.</p> <p><strong><em>Introduction:</em></strong> Nephrotic syndrome (NS) is a genetic disease belonging to a heterogeneous group of glomerular disorders, which mainly occurs within the children. Linkage analysis using single nucleotide polymorphisms (SNP) is used as an indirect method in molecular diagnosis of the disease. A large number of SNP markers have been introduced in NPHS2gene in the available electronic databases.</p> <p><strong><em>Method:</em></strong> In the present study, the genotype and informative status of rs2274625 marker in NPHS2 genewas investigated in 120 unrelated healthy individuals using Tetra-primer ARMS PCR technique and newly designed primers. Allelic frequency and presence of Hardy Weinberg Equilibrium (HWE) was estimated using GenePop website. Furthermore, PowerMarker software was utilized in order to compute the index of polymorphism information content (PIC).</p> <p><strong><em>Results:</em></strong> The study results indicated allele frequency of 97% and 3% for C and T alleles, respectively, in regard with rs2274625 marker within Isfahan population. Moreover, the PIC for the rs2274625 marker was 0.5%, and HWE revealed the equilibruim of the study population in regard with the related marker.</p> <p><strong><em>Conclusion:</em></strong> As the study findings indicated, rs2274625 could be introduced as an SNP marker in the linkage analysis in order to molecularly trace NPHS2 gene mutations in molecular NS diagnosis in Isfahan population as a representative sample of the Iranian population.</p> NPHS2, آنالیز پیوستگی, چندشکلی‌های تک‌نوکلئوتیدی, جمعیت اصفهان Isfahan population, Linkage analysis, NPHS2, Single nucleotide polymorphism 870 878 http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2294-1&slc_lang=fa&sid=1 L Esmaili Chamgordani لیلا اسماعیلی چمگردانی Leilaesmaily2611@gmail.com No Department of Genetics بخش ژنتیک A Jazayeri علی جزایری alireza.jazaeri@gmail.com No Department of Genetics بخش ژنتیک S Vallian Borujeni صادق ولیان بروجنی sadeqvallian@gmail.com Yes Department of Genetics بخش ژنتیک