fa بررسی شیوع فراوانی پلی‌مورفیسم rs3761549 ژن foxp 3 در بیماری مولتیپل اسکلروزیس ایمونولوژی Immunology پژوهشي Original article مقدمه: مولتیپل اسکلروزیس یک بیماری دمیلینه کننده سیستم اعصاب مرکزی است. عدم تنظیم پاسخ‌های التهابی به عنوان عاملی کلیدی در بیماری‌زایی مولتیپل اسکلروزیس مطرح است. فاکتور نسخه‌برداری Foxp3 در سلول‌های T تنظیمی بیان می‌شود و به عنوان یک تنظیم‌کننده اصلی سلول‌های خودواکنشگر مطرح است. هدف این مطالعه بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs 3761549 ژن Foxp3 با بیماری مولتیپل اسکلروزیس است. روش بررسی: در این مطالعه که به صورت مورد- شاهدی انجام شد، پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs 3761549 از ژن Foxp3 در 115 بیمار مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس و 115 کنترل سالم با روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت. هضم آنزیمی قطعه مورد نظر توسط آنزیم محدودالاثر AluI انجام شد. نتایج: در این مطالعه فراوانی آلل A در افراد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس6/15% و در افراد کنترل سالم 3/98% بود(33/0p=). آلل G در 1/99% بیماران و 3/11% افراد کنترل شناسایی شد (56/0p=). ژنوتیپ GG از rs 3761549 در افراد بیمار 3/84% و در گروه کنترل 7/88% (33/0p=) بود. ژنوتیپ AA در افراد مبتلا 9/0% و در افراد سالم 7/1% بود(5/0p =) و ژنوتیپ AG از این پلی‌مورفیسم در افراد بیمار3/84% و در افراد کنترل سالم 7/88% بود. (27/0p =). شیوع هیچ یک از آلل‌ها و ژنوتیپ‌ها در دو گروه تفاوت معنی‌داری نداشت(05/0p<). نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه حاضر نشان داد با توجه به نسبت شانس (0319/0-477/1CI= 678/0(OR= پلی‌مورفیسم مذکور با استعداد ابتلا به بیماری مولتیپل اسکلروزیس ارتباط ندارد. Introduction: Multiple sclerosis (MS) is a demyelinating disease of central nervous system. Lack of regulation in inflammatory responses is considered to be a key element in the auto reactive immune response in MS. The FOXP3 transcription factor is predominantly expressed by the Treg cell lineage and appears to act as a master regulator of effector T cell activation. Therefore, this study aimed to investigate the possible association between single nucleotide polymorphisms (SNP) in the FOXP3 gene and predisposition to MS. Methods: This case-control study consisted of 115 MS patients and 115 healthy controls, which were genotyped for the SNP rs 3761549. RFLP analysis was performed using AluI restriction enzyme. Results: The frequency of A allele was 15.6% in patients and 98.3% in normal controls (p=0.33). Moreover, allele G was identified as 98.1% in MS cases and 11.3 in controls. The rs 3761549(GG) was found in 84.3% of MS patients and in 88.7% of controls (p=0.33), rs 3761549 (AA) was found in 0.9% of MS cases and in 1.7% of controls (p=0.5), rs 3761549 (AG) was observed in 84.4% of MS cases and in 88.7% of controls (p=0.27). No significant difference was observed between patients and controls in regard with alleles and genotypes. Conclusion: The results of the present study suggest that the mentioned functional polymorphism is not likely to cause susceptibility to MS.( OR= 0.678 95% CI= 1.477-0.0319) مولتیپل اسکلروزیس, ژن Foxp3, پلی‌مورفیسم FOXp3, Multiple sclerosis, Polymorphism 1604 1611 http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1586-1&slc_lang=fa&sid=1 R Rahnama ریحانه رهنما reyhane.rahnama@yahoo.com No Esfahan university of medical science دانشگاه علوم پزشکی اصفهان R Mansouri رضا منصوری rmm542003@yahoo.com No Shahid Sadoughi University of Medical Sciences دانشگاه شهید صدوقی یزد H Valizadeh حمیده ولی زاده valizadeh_1363@yahoo.com No Shahid Sadoughi University of Medical Sciences دانشگاه شهید صدوقی یزد A Rahimdel ابوالقاسم رحیم دل No Shahid Sadoughi University of Medical Sciences دانشگاه شهید صدوقی یزد G Eslami گیلدا اسلامی eslami_g2000@yahoo.com Yes Shahid Sadoughi University of Medical Sciences دانشگاه شهید صدوقی یزد