fa بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم A ۲۵۴8-G در پروموتر ژن لپتین با سطح لپتین پلاسما و استعداد ابتلا به دیابت نوع 2 ژنتیک Genetics پژوهشي Original article مقدمه: لپتین هورمونی شبه سیتوکینی است که از ژن Ob تولید شده و توسط بافت چربی ترشح می‌شود. این هورمون با اتصال به گیرنده‌های خود در هیپوتالاموس، جذب غذا را مهار و مصرف انرژی را افزایش می‌دهد. پلی‌مورفیسم A ۲۵۴8-G در پروموتر ژن لپتین، روی بیان ژن و ترشح آن از بافت چربی اثرگذار است. در این مطالعه ارتباط پلی‌مورفیسم A ۲۵۴8-G در پروموتر ژن لپتین، با سطح لپتین پلاسما و استعداد ابتلا به دیابت نوع 2 بررسی گردید. روش بررسی: 100 فرد مبتلا به دیابت نوع 2 و 100 فرد سالم وارد مطالعه شدند. جهت تعیین ژنوتیپ افراد برای پلی‌مورفیسم A ۲۵۴8-G از تکنیک PCR-RFLP استفاده شد. شاخص توده بدنی (BMI)، سطح گلوکز و هورمون لپتین نیز در افراد تعیین گردید. نتایج: سطح سرمی هورمون لپتین در افراد دارای ژنوتیپ GG در ناحیه 2548- پروموتر ژن لپتین (μg/L6/5±02/20) به طور معنی‌داری بالاتر از افراد دارای ژنوتیپ AG (μg/L4/5±2/16) و ژنوتیپ AA (μg/L3/6±42/13) بود (001/0>p). همچنین ارتباط معنی‌داری بین ژنوتیپ GG و خطر ابتلا به دیابت نوع 2 مشاهده شد (004/0=p)، به عبارت دیگر ژنوتیپ GG در ناحیه 2548- پروموتر ژن لپتین با افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع 2 همراه است. نتیجه‌گیری: مطالعه حاضر نشان داد که پلی‌مورفیسم G-2548A در پروموتر ژن لپتین نقش مهمی در تنظیم سطح لپتین پلاسما و خطر ابتلا به دیابت نوع 2 دارد. بنابراین این پلی‌مورفیسم می‌تواند به عنوان یک مارکر ژنتیکی جهت تشخیص افراد با خطر ابتلا به دیابت نوع 2 مدنظر قرار گیرد. Introduction: Leptin, the obese (ob) gene product, is a cytokine-like hormone secreted mainly from adipose tissue acting on a receptor site in the hypothalamus to inhibit food intake and stimulate energy expenditure. A G-2548G polymorphism in the leptin gene promoter has a strong influence on leptin gene expression and adipose tissue secretion. The aim of this study was to examine the association of the leptin G-2548A promoter polymorphism with leptin plasma level and susceptibility to type 2 diabetes. Methods: 100 patients with type 2 diabetes mellitus and 100 healthy controls were screened for the presence of G-2548A polymorphism using PCR-RFLP analysis. Body mass index, fasting leptin and fasting glucose were also determined. Results: Carriers with the GG genotype (20.02±5.6μg/L) had significantly (P<0.001) higher leptin levels than those with the AG genotypes (16.2±5.4μg/L) and AA genotypes (13.42±6.3). Also, LEP -2548GG genotype presented an increased risk of type 2 diabetes (OR: 3.26, 95%CI: 1.5-7.2, P=0.004). In the other words, GG genotypes in the region of -2548 are associated with increased risk of type 2 diabetes. Conclusion: The present study showed that G-2548A LEP polymorphism is important in regulating leptin plasma level and is associated with risk of type 2 diabetes. Thus, this polymorphism may act as a molecular marker for type 2 diabetes. دیابت نوع 2، لپتین، پلی‌مورفیسم، پروموت Leptin; Polymorphism; Promoter; Type 2 diabetes 70 77 http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-972-2&slc_lang=fa&sid=1 L Kohan لیلا کهن Yes M Nasiri محبوبه نصیری No A Habib اسدالله حبیب No A Bolhasani اعظم بوالحسنی No