fa بررسی فراوانی پلی مورفیسم C2531T در ژن MLH3 در مردان نابارور مبتلا به آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید و بدون علت ژنتیک Genetics پژوهشي Original article مقدمه: حدود نیمی از موارد ناباروری زوجین به علت عوامل مردانه است. آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید و بدون علت که در نتیجه تغییرات ژنتیکی حاصل می‌شود، بخش مهمی از ناباروری مردان را تشکیل می‌دهد. یک مرحله‌ مهم در فرآیند اسپرماتوژنزیس وقایع کراسینگ اور در حین نوترکیبی هومولوگ در تقسیم میوز است. پروتئین MLH3 نقش اساسی در فرآیند نوترکیبی و اسپرماتوژنزیس دارد. این مطالعه به بررسی رابطه یک پلی‌مورفیسم عملکردی در ژن MLH3 (C2531T) و خطر ناباروری در مردان به ارزیابی پروتئین MLH3 پرداخته است. روش بررسی: این مطالعه به صورت مورد ـ شاهد و بر روی 110 مرد نابارور مبتلا به آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید و بدون علت به عنوان گروه مورد و 110 مرد بارور و نرمواسپرم به عنوان گروه کنترل انجام شد. پلی‌مورفیسم C2531T در ژن MLH3 به وسیله روش 4P- ARMS- PCR (tetra- Amplification Refractory Mutation System- PCR) مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: فراوانی ژنوتیپ‌های CC، CT و TT در ژن MLH3 به ترتیب برابر 6/13%، 1/59% و 3/27% در مردان مبتلا به آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید و بدون علت و 3/37%، 6/56% و 1/9% در گروه کنترل بود (001/0p<). نتیجه‌گیری: نتایج نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم C2531T در ژن MLH3 می‌تواند با خطر ناباوری در مردان همراه باشد. همچنین حضور آلل T باعث ایجاد یک خطر افزایش یافته 35/2 برابری (001/0<P؛ 51/3-57/1=CI، 35/2=OR) برای ایجاد ناباروری در مقابل گروه کنترل نرمال می‌شود. بنابراین پلی‌مورفیسم در ژن MLH3 می‌تواند یک عامل تعیین‌کننده ژنتیکی برای ایجاد اسپرماتوژنزیس معیوب در انسان باشد. Introduction: Infertility is described as the inability to get pregnant after one year of unprotected intercourse. About half of infertility cases are because of male factors. Idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia caused by genetic alterations is a significant part of male infertility. A key step of spermatogenesis is crossover events during meiotic reciprocal recombination. MLH3 protein has a crucial role in meiotic recombination and in spermatogenesis. We evaluated this function of MLH3 protein by examining the contribution of functional polymorphism in MLH3 (C2531T) to the risk of male infertility. Methods: We studied this polymorphism in 110 infertile male with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia, and 110 fertile men with normozoospermia as a control group. MLH3 C2531T polymorphism was analyzed using the tetra-amplification refractory mutation system-PCR (4P-ARMS-PCR) method. Results: Genotypes CC, CT and TT of the MLH3 gene presented frequencies of 13.6%,59.1% and 27.3%, respectively, in the men with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia and 37.3%,53.6% and 9.1% in the control group (p<0.001). Conclusion: The data suggest that the MLH3 C2531T polymorphism can be associated with risk of male infertility. The research data showed that presence of the polymorphic allele T leads to an increased risk of 2.35 times (OR =2.35, 95% CI =1.57-3.51 p<0.001) to develop infertility in relation to the normal control group. Therefore, the MLH3 gene polymorphism may be genetic determinant for defective spermatogenesis in the humans. آزواسپرمی، اولیگواسپرمی، پلی مورفیسم، ناباروری مردان، ژن MLH3 Azoospermia; Male infertility; MLH3; Oligozoospermia; Polymorphism 62 69 http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1159-2&slc_lang=fa&sid=1 H Pashaiefar حسین پاشایی فر Yes MH Sheikhha محمد حسن شیخها No M Kalantar سید مهدی کلانتر No T Jahaninejad طاهره جهانی نژآد No MA Zaimy محمدعلی زعیمی No