fa بررسی پلی مورفیسم ژن رسپتور اینترلوکین VIIدر بیماران مبتلا به ام اس عمومى General پژوهشي Original article مقدمه: مولتیل اسکلروزیس یکی از بیماری‌های مزمن سیستم اعصاب مرکزی است، این بیماری در میان جوانان و زنان بیشتر بروز می‌کند و منجر به بروز علایمی عصبی می‌گردد. اینترلوکین-7 گلیکوپروتئین 25 کیلو دالتونی است که در تنظیم خونسازی ولنفوپواز دخالت دارد با توجه به اینکه ژن گیرنده اینترلوکین-7 به عنوان یک ژن مرتبط با بیماری ام اس شناخته شده است، هدف این پژوهش بررسی پلی مورفیسم این ژن و مطالعه چند ریختی های تک نوکلئوتیدی آن می باشد. روش بررسی: از 60 نفر بیمار و 60 نفر افراد ظاهراً نرمال که موردی از ام اس در سابقه فامیلی نداشتند(گروه کنترل)، نمونه خون تهیه گردید و پس از استخراج DNA و کیفیت سنجی با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای نواحی اگزونی 4 و ناحیه پروموتر، توسط روش PCR، تکثیر صورت گرفت و درحضور نمونه‌های کنترل، غربالگری اولیه با روش SSCP انجام گردید و الگوهای متفاوت با نمونه کنترل، جهت تعیین توالی ارسال گردیدند. نتایج: در ناحیه اگزون 4، نیز دو تغییر مشاهده شد. اولین تغییر در جایگاه 165 پروتئین((P. H165H و تغییر دیگر در ناحیه 138 پروتئین قرار داد(P.V138I). این تغییر با شماره دسترسی FR86358 در انستیتو بیوانفورماتیک اروپا ثبت گردید. نتیجه‌گیری: مطالعات جمعیتی و مقایسه با جمعیت‌های مرجع مشابهت‌هایی با جمعیت اروپایی و آسیایی را در بعضی از SNPها نشان داد. پس از انجام مطالعات تکمیلی بر روی گروه شاهد و مطالعه پلی مورفیسم در جمعیت بزرگتری از بیماران ایرانی، به نظر می‌رسد استفاده از آنها به عنوان یک بیومارکر، در تشخیص زود هنگام بیماری ام اس، مفید واقع گردد. Introduction: Multiple Sclerosis is a chronic disease of central nervous system. Disease is more common in young adults and females and causes neurologic symptoms and signs. Cytokine IL-7 is a 25– kDa glycoprotein that has an important role in Lymphopoiesis. Interleukin VII receptor gene has been identified to be associated with multiple sclerosis, so its assessment is important. Methods: We investigated 60 Iranian patients with clinically definite MS and 60 normal healthy controls with negative family history for MS. After blood sampling, DNA was extracted from the whole blood, then we used 2 sets of primers for promoter and exon 4 of IL-VII gene. These fragments were amplified by PCR technique and early screening was performed by SSCP technic in the presence of control samples. Then different patterns with control samples were sent for DNA sequencing. Results: We observed one SNP in promoter. Most of the alleles of the patients were homozygote. There were two 2 SNPs and two sequence variations in exon 4 as P.H165H and P.V138I, which has been submitted in European Bioinformatics Institute under the access number of FR863587. Conclusion: Further studies on control group will be required to reveal the effects of these SNPs on the ILVII-R α protein and they can probably be useed as a biomarker for early diagnosis of MS. SSCP، SNP، Blast، تعیین توالی، رسپتوراینترلوکین 7، پلی مورفیسم، مالتیپل اسکلروزیس Polymorphism, Singl-Stranded Conformational; Sequence Analysis, DNA; Polymorphism, Genetic 501 510 http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-1107&slc_lang=fa&sid=1 M Ahmadzadeh Raji مژگان احمدزاده‌راجی m_ahmadzadeh@ut.ac.ir Yes A Khosravi علیرضا خسروی No M Sanati محمد حسین‌ صنعتی No R Hajihoseini رضا حاجی‌حسینی No A Ebrahimi احمد ابراهیمی No M Nabavi سیدمسعود نبوی No