fa بررسی الگوی وراثتی بیماران عقب افتاده ذهنی در شهر یزد عمومى General پژوهشي Original article مقدمه: معلولیت ذهنی یکی ازمهمترین مشکلات سلامت عمومی است. این مطالعه به منظور بررسی الگوی وراثتی بیماران عقب افتاده ذهنی در شهر یزد صورت گرفت. روش بررسی: دریک مطالعه توصیفی- مقطعی، پرونده و شجره نامه 320 کودک عقب مانده ذهنی که والدین آنها جهت مشاوره ژنتیک به مرکز بهزیستی شهر یزد مراجعه کرده بودند، بررسی شد. نتایج: 8/62% از والدین ازدواج فامیلی داشتند. میانگین ضریب همخونی در بیماران با والدین نسبت فامیلی درجه سوم، 0713/0 و در والدین غیرمنسوب 0156/0 بود، عقب افتادگی ذهنی در 4/43% از خویشاوندان درجه یک دیده شد(6/6% والدین و 8/36% خواهر یا برادر) و فراوانی معلولیت ذهنی، در دو جنس تفاوت آماری معنی دار نداشت. شجره فامیلی 43% از بیماران، دارای الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب، اتوزوم غالب و موارد وابسته به جنس به ترتیب 75/33%، 6/6% و 8/2% و الگوی توارث در 37% از بیماران نامشخص بود. کاریوتایپ غیرطبیعی در 4/19% بیماران وجود داشت که 28 نفر آنها(75/8% از کل موارد) مبتلا به سندرم داون بودند. فراوانی الگوی وراثت اتوزوم مغلوب در ازدواج فامیلی(درجه 3 و 4) 8/62% و در ازدواج غیرفامیلی10% بود(002/0=P). نتیحه گیری: با توجه به وجود چندین فرد با عقب افتادگی ذهنی در یک خانواده و شایع بودن ازدواج فامیلی در والدین کودکان عقب مانده ذهنی، می توان با انجام مشاوره ژنتیک در خانواده دارای فرزند معلول ذهنی و نیز ازدواج های فامیلی از بروز مجدد عقب افتادگی ذهنی در نسل‌های بعدی پیشگیری کرد. Introduction: Mental retardation is one of the most important problems of general health. The purpose of this study was to evaluate inheritance pattern of mentally retarded patients in Yazd city. Methods: In a descriptive cross- sectional study, all medical records and pedigrees of 320 mentally retarded children whose parents had referred for genetic consultation to the Welfare center of Yazd city were reviewed. Results: Of the total, 62.8% of the parents had consanguineous marriage. Mean inbreeding coefficient of offsprings was 0.0713 in third degree related parents versus 0.0156 in non-related parents. Mental retardation was seen in 43.4% of first– degree relatives of children (6.6% of parents and 36.8% of siblings, respectively). Frequency of mental retardation did not differ significantly in both sexes. Pedigree showed inheritance pattern in 43.4% of patients (autosomal recessive, autosomal dominant and x-linked inheritance pattern were seen in 33.75%, 6.9% and 2.8%, respectively), while 37% of patients had no definite inheritance pattern. Abnormal karyotype were seen in 19.4% of patients, 28 of whom(8.75% of all patients) had Down syndrome. The prevalence of autosomal recessive inheritance in patients with consanguineous marriages and non family marriages was 62.8 % and 10%, respectively (P=0. 002). Conclusion: Since multiple cases of mental retardation were seen in families and rate of consanguineous marriage was more in parents of mentally retarded children, genetic counseling in consanguinity marriages and families of mentally retarded children can prevent incidence of mental retardation in these families. عقب افتادگی ذهنی، طرح توارث، مشاوره ژنتیک، ازدواج فامیلی Mental Retardation; Inheritance Patterns; Genetic Counseling; Marriage 292 301 http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-1090&slc_lang=fa&sid=1 S Akhavan Karbasi صدیقه اخوان کرباسی No M Golestan مطهره گلستان No R Fallah راضیه فلاح fallah@ssu.ac.ir Yes F Behnaz فاطمه بهناز No