fa یک مورد سندرم Senior Loken عمومى General گزارش مورد case report نارسایی مزمن کلیه در سن زیر 20 سال عموماً به دنبال یکسری از بیماریهای ارثی کلیه و یا اختلالات مادرزادی سیستم ادراری به وجود می آید. یک گروه از بیماریهای ارثی- توبولی کلیه تحت عنوان کمپلکس((Nephronophthisis-Medullarycystic Kidney Disease NPHP-MCKD (بیماری کلیه با کیست‌های مرکزی – نفرونوفتیزیس) نام برده می‌شود. بیماری NPHP علت 20-15درصد موارد نارسایی مزمن و پیشرفته کلیه در بچه‌ها و نوجوانان است، به کرات در بیماری NPHP اختلالات خارج کلیوی شامل اختلالات حرکتی چشم بصورت نیستاگموس عرضی(Cogan Syndrome)، عقب ماندگی ذهنی، رتینیت پیگمنتوزا(سندرم Senior loken)، فیبروز کبدی و تغییرات اسکلتی به وجود می‌آید. بیمار پسر 17 ساله‌ای است با نارسایی مزمن کلیه که تحت همودیالیز واقع شد. با توجه به سابقه پلی‌اوری و اختلال دید وی از بچگی، علائم چشمی شامل رتنیت پیگمنتوزا و نیستاگموس عرضی، وجود نارسائی مزمن کلیه در خواهر وی که در سن 12 سالگی مورد پیوند کلیه واقع شده است و ازدواج فامیلی پدر و مادر وی، به نظر می‌رسد بیمار مبتلا به بیماری نفرونوفتیزیس نوع 4 می‌باشد. The etiology of ESRD under the age of 20 almost is the inherited kidney disease or congenital disorders of urinary tract. NPHP/ medullary cystic disease includes a group of tubulo- genetic kidney disorders. NPHP is the cause of 15-20% ESRD in children and adolescents. The extra renal manifestations include: oculomotor Apraxia(Cogan syndrome), mental retardation, retinitis pigmentosa, (Senior- Loken syndrome) liver fibrosis and skeletal disorders. Recently, on the basis of genetics and type of the protein product of these mutations, NPHP is divided to 6 types. The presented case is a 17 year old boy with end stage renal disease that he has been managed with hemodialysis. As the patient has polyuria and disturbance in vision from childhood and on physical examination he had retinitis pigmentosa and horizontal nystagmus with a history of chronic kidney disease in his 12 years old sister, and familial marriage between his parents, we suggest NPHP4 for the patient. بیماری نفرونوفتیزیس، مدولای کیستیک، بیماری نفرونوفتیزیس، نارسایی پیشرفته مزمن کلیوی، بیماریهای کیستیک کلیه Senior Loken Syndrome; Medullary cystic kidney disease; Kindney Faliure, Chronic 570 577 http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-1031&slc_lang=fa&sid=1 F Najafi فرزانه نجفی drfnajafi@ss.ac.ir Yes