fa بتا تالاسمی در ایران عمومى General مروری Review article بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است، بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. در دو دهه ی اخیر ، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی- قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است. مقایسه ی بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تا کنون حدود 60 نوع جهش مختلف در بیماران ایرانی گزارش شده است. آشنایی مراکز تشخیصی با جهش های ایران و نحوه پراکندگی آنها می تواند کمک مؤثری درتشخیص های ژنتیکی در مناطق مختلف ایران باشد. این مقاله با مروری بر یافته ها به بررسی مطالعات مختلف در مورد توزیع پراکندگی جهش های بتا تالاسمی در ایران می پردازد. β-Thalassemia (β-thal) is the most common hereditary disease in Iran which has been the home to one of the world's oldest and major civilizations. Different ethnic groups and tribes live in Iran, and there are more than two million carriers of β-thal in Iran. In the last two decades, β-thal mutations have been investigated in several Iranian provinces. This ethnic/genetic heterogeneity has resulted in a high number of different β-thal mutations. Comparison between different provinces shows that the mutation spectrum differs substantially in types and frequencies. A total of 60 mutations have been reported in Iranian patients and we present a review of these findings and describe the distribution, spectrum and experience of detection of β-thal mutations in Iran. بتا تالاسمی، جهش، ایران β-thalassemia, Mutation, Iran 127 133 http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-14-23&slc_lang=fa&sid=1 M Haghi مهدی حقی No N Pouladi ناصر پولادی No M Hosseinpour Feizi محمدعلی حسینپورفیضی pourfeizi@eastp.ir Yes A Hosseinpour Feizi عباسعلی حسینپورفیضی No