مقدمه: سندروم‌های پولیپوز هامارتوم دسته‌ای نادر از اختلالات اتوزوم غالب بوده که مشخصه آن‌ها وجود پولیپ‌های هامارتوم در مجرای معده‌ای-روده‌ای می‌باشد از میان اختلالات می‌توان به سندروم پولیپوز جوانان (JPS)، سندروم پتز- جگر (PJS) و سندروم هامارتوم PTEN (PHTS) اشاره کرد. PHTS خود شامل سندروم کاودن، سندروم بنایان- رایلی- رووالکابا (BRRS) و سندروم پروتئوس می‌باشد. به‌طور روتین تشخیص سندروم پولیپوز هامارتوم HPS)) از روی معیارهای بالینی انجام می‌گیرد، اما بعضی اوقات تشخیص این سندروم به‌خاطر شدت متفاوت علایم بالینی حتی درون یک خانواده مشکل ساز می‌شود. به‌همین جهت امروزه از تست ژنتیکی جهش‌های لایه زایا مرتبط با این بیماری در فرایند تشخیص بهره‌مند می‌شوند. استراتژی مدیریت هرسندروم به‌خاطر نشانه‌های خارج روده‌ای و سرطان‌های متنوع، متفاوت می‌باشد. آگاهی‌های بالینی و تشخیص اولیه HPS با ارزش می‌باشد، به‌همین جهت به بیماران مبتلا و خانواده‌های در خطر ابتلا، مشاوره ژنتیکی و مراقبت پیشنهاد داده می‌شود. مراقبت در بچه‌های با HPS ممکن است از به‌وجود آمدن اختلالات روده‌ای و خارج روده‌ای جلوگیری کند، و در بزرگسالان خطر سرطان‌های روده یا پستان را کاهش دهد.
