دوره 13، شماره 3 - ( تابستان 1384 )
جلد 13 شماره 3 صفحات 77-73 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Fallah R. Biotinidase Deficiency Presenting with Dermal Manifestations of Acrodermatitis Entropathica. JSSU 2005; 13 (3) :73-77
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-740-fa.html
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-740-fa.html
فلاح راضیه. معرفی یک مورد کمبود بیوتینیداز با تظاهرات پوستی مشابه آکرودرماتیت انتروپاتیکا. مجله علمي پژوهشي دانشگاه علوم پزشكي شهید صدوقی يزد. 1384; 13 (3) :73-77
چکیده: (8662 مشاهده)
بیوتین که یک ویتامین محلول در آب می باشد به عنوان کوفاکتوربرای فعال کردن آپوآنزیم کربوکسیلازها ( فرم غیرفعال ) به کار می رود. آنزیم بیوتینیداز برای آزاد کردن بیوتین از آپو آنزیم ها و بازیافت آن لازم است. کمبود بیوتینیداز یک بیماری اتوزوم مغلوب می باشد که با علایمی نظیر درماتیت، آلوپسی، آتاکسی، تشنج، تأخیر تکاملی و اختلال بینایی و شنوایی و اختلال ایمنی بروز می کند. با تشخیص زودرس و درمان آن می توان از علایم کلینیکی و نقص های عصبی جلوگیری کرد. در این مقاله به معرفی یک مورد کمبود بیوتینیداز می پردازیم که با تشنج، تأخیر تکاملی، ضایعات پوستی، مشابه آکرودرماتیت انتروپاتیکا واسیدوز متابولیک خفیف جبران شده مراجعه کرده است.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
