دوره 32، شماره 5 - ( مرداد 1403 )
جلد 32 شماره 5 صفحات 7816-7803 |
برگشت به فهرست نسخه ها
چکیده: (1728 مشاهده)
مقدمه: از حدود سه میلیارد جفت باز تشکیل دهنده ژنوم انسان چیزی در حدود یک درصد از فردی به فرد دیگر تنوع ژنتیکی وجود دارد که ویژگیهای فیزیکی، روانشناختی و استعداد به بیماریها را تعیین میکند. در میان انواع تنوع ژنتیکی، پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی یکی از مهمترین تفاوتهای ژنتیکی بین دو انسان میباشد. تنوع پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی میتواند در ناحیه پروموتر، اگزونها، اینترونها، نواحی غیرقابل ترجمه و سایر نواحی DNA(Deoxyribonucleic acid) قرار بگیرد. در حالیکه تنوع در ناحیه اگزون بسته به اینکه ساختار پروتئین را تغییر دهد یا بر کینتیک ترجمه تاثیرگذار باشد میتواند استعداد به بیماریها را تغییر دهد. تنوع در ناحیه پروموتر میتواند بر، برهمکنش ژنتیکی و اپیژنتیکی تاثیرگذار باشد. همچنین تنوع در ناحیه پروموتر میتواند وضعیت متیلاسیون DNAرا تحتتاثیر قرار دهد. تنوع پلیمورفیک ناحیه اینترون میتواند بر پیرایشmRNA(Messenger ribonucleic acid) و عملکرد عناصر تنظیمی cis تاثیرگذار باشد. تنوع در ناحیه UTR 5'(Untranslated region 5')سبب تغییر در کارایی ترجمه می شود.در حالیکه تغییرUTR 3'(Untranslated region 3') میزان اتصال micro Ribonucleic acid ها به جایگاه خود را تحتتاثیر قرار میدهد. در برخی موارد تنوع درtRNA(Transfer ribonucleic acid)و rRNA(Ribosomal ribonucleic acid) بر عملکرد این عناصرcis تنظیمی تاثیرگذار هستند.
نتیجهگیری: از دیدگاه بالینی شناخت این نوع از تنوع ژنتیکی میتواند به روند درمان، مدیریت بیماران و درک پیشآگهی بر اساس این جایگاهها کمک کند. پزشکی خصوصی یا شخصیسازی شده نیز اساسا بر تنوع ژنتیکی مبتنی است. در این مقاله به مرور انواع تنوع ژنتیکی تک نوکلوتیدی و ارائه مثالهایی از انواع سرطان، بیماریهای نرولوژیک و ایمونولوژیک پرداختیم.
نتیجهگیری: از دیدگاه بالینی شناخت این نوع از تنوع ژنتیکی میتواند به روند درمان، مدیریت بیماران و درک پیشآگهی بر اساس این جایگاهها کمک کند. پزشکی خصوصی یا شخصیسازی شده نیز اساسا بر تنوع ژنتیکی مبتنی است. در این مقاله به مرور انواع تنوع ژنتیکی تک نوکلوتیدی و ارائه مثالهایی از انواع سرطان، بیماریهای نرولوژیک و ایمونولوژیک پرداختیم.
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |