دوره 32، شماره 3 - ( خرداد 1403 )
جلد 32 شماره 3 صفحات 7659-7645 |
برگشت به فهرست نسخه ها
چکیده: (146 مشاهده)
مقدمه: علیرغم دههها تلاش در تشخیص و درمان تومورهای مغزی، همچنان این نوع تومورها، در بین کشندهترین انواع سرطانها دستهبندی میشوند. فعالشدن آنزیم تلومراز، بهعنوان یک عامل اساسی در نامیرایی این سلولها شناختهشده است. ژن TERT با بیان زیرواحد کاتالیتیک آنزیم، بهعنوان مهمترین تنظیمکننده فعالیت تلومراز معرفی شدهاست. جهشهای نقطهای در ناحیه پروموتری ژن TERT، بهویژه در نقاط داغ پروموتر، میتوانند نفش مهمی در اتصال فاکتورهای رونویسی فعالکننده و مهار اتصال فاکتورهای تنظیم منفی ژن TERT و درنهایت، تنطیم بیان این ژن ایفا کنند. این پژوهش، با هدف شناسایی و بررسی بیوانفورماتیکی جهشهای ناحیه پروموتری ژن TERT در تومور مغزی بدخیم گلیوبلاستوما انجام شده است.
روش بررسی: این مطالعه به روش مورد - شاهدی انجام گرفته است و 35 فرد مبتلا به تومور مغزی گلیوبلاستومای مولتیفرم و 40 فرد به عنوان نمونههای کنترل بررسی شدند. در این پژوهش، از تکنیک Touchdown PCR و روش تعیین توالی مستقیم DNA، جهت تشخیص جهشهای ناحیه پروموتر ژن TERT در افراد مبتلا به گلیوبلاستوما استفاده شد. همچنین آنالیزهای بیوانفورماتیکی، برای بررسی اثر پاتوژنسیتی تغییرات نوکلئوتیدی این ناحیه ژنی انجام شد.
نتایج: طی این مطالعه، 3 جهش نقطهای در ناحیه هسته پروموتر ژن TERT شناسایی شد (c.*146C>T، c.*144C>G و c.*143G>C) که از بین آنها، 2 جهش برای اولینبار در بیماران گلیوبلاستومای مولتیفرم مشاهده شد و یک جهش دیگر نیز در نقطهی داغ هسته پروموتری ژن (c.*146C>T) واقع شده بود.
نتیجهگیری: در این مطالعه، اثر پاتوژنسیتی جهشهای ناحیه پروموتر TERT به عنوان بیومارکر گلیوبلاستوما بررسی شد. چنین یافتههایی، این احتمال را افزایش میدهند که جهشهای سوماتیکی در مناطق تنظیمکننده، ممکن است رویدادهای القایی مهمی در روند سرطانزایی باشند.
روش بررسی: این مطالعه به روش مورد - شاهدی انجام گرفته است و 35 فرد مبتلا به تومور مغزی گلیوبلاستومای مولتیفرم و 40 فرد به عنوان نمونههای کنترل بررسی شدند. در این پژوهش، از تکنیک Touchdown PCR و روش تعیین توالی مستقیم DNA، جهت تشخیص جهشهای ناحیه پروموتر ژن TERT در افراد مبتلا به گلیوبلاستوما استفاده شد. همچنین آنالیزهای بیوانفورماتیکی، برای بررسی اثر پاتوژنسیتی تغییرات نوکلئوتیدی این ناحیه ژنی انجام شد.
نتایج: طی این مطالعه، 3 جهش نقطهای در ناحیه هسته پروموتر ژن TERT شناسایی شد (c.*146C>T، c.*144C>G و c.*143G>C) که از بین آنها، 2 جهش برای اولینبار در بیماران گلیوبلاستومای مولتیفرم مشاهده شد و یک جهش دیگر نیز در نقطهی داغ هسته پروموتری ژن (c.*146C>T) واقع شده بود.
نتیجهگیری: در این مطالعه، اثر پاتوژنسیتی جهشهای ناحیه پروموتر TERT به عنوان بیومارکر گلیوبلاستوما بررسی شد. چنین یافتههایی، این احتمال را افزایش میدهند که جهشهای سوماتیکی در مناطق تنظیمکننده، ممکن است رویدادهای القایی مهمی در روند سرطانزایی باشند.
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |