دوره 31، شماره 5 - ( مرداد 1402 )
جلد 31 شماره 5 صفحات 6645-6632 |
برگشت به فهرست نسخه ها
چکیده: (670 مشاهده)
مقدمه: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) یک بیماری نادر و ارثی است که در آن پولیپ‌های پیش‌سرطانی متعددی در روده بزرگ بیمار ایجاد می‌شود. بیماری FAP درنتیجه جهش در ژن APC (5q21) ایجاد می‌شود. طبق تحقیقات جدید علاوه بر اختلالات هسته‌ای، اختلالات عملکردی میتوکندریایی نیز یکی از عوامل مهم سرطان‌زا و هم‌چنین هدف امیدوارکننده‌ای جهت درمان سرطان است. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات نوکلئوتیدی ژن‌های ATPase6 و MT-CYB میتوکندری در بیماران مبتلا به FAP بود.
روش بررسی: در این مطالعه 9 خانواده ایرانی مبتلا به FAP جهت مطالعه جهش در ژن‌های میتوکندری مورد بررسی قرار گرفتند. بدین منظور، قطعه‌ای به طول bp558 که حاوی ژن ATPase6 بود و هم‌چنین قطعه‌ای حاوی ژن MT-CYB به طول bp853، با استفاده از روش Touchdown-PCR و تعیین توالی مطالعه شدند. نتایج حاصل از تعیین توالی با نرم‌افزارهای و پایگاه‌های بیوانفورماتیکی متعددی شامل ExPASy، SIFT، PSIPRED،PolyPhen-2 ، I-Mutant، PROVEAN، PredictSNP و PyMol مورد بررسی قرار گرفت.
نتایج: در این تحقیق در ژن ATPase6 میتوکندری پنج جهش مشاهده شد. سه جهش هم‌معنی (c.A8901G; p.L125L، c.C8958T; p.I144I و c.C8943T; p.P139P) و دو جهش غیر هم‌معنی (c.T8780C; p.L85P و c.G9133A; p.E203K) بودند. هم‌چنین در ژن MT-CYB دو جهش هم‌معنی (c.A15607G; p.K287K و c.C15833T; p.L363L) و یک جهش غیر هم‌معنی (c.C15452A; p. L236I) مشاهده شد.
نتیجه‌گیری: در این مطالعه ژن‌های ATPase6 و MT-CYB در بیماران مبتلا به FAP بررسی شدند که به‌ترتیب 5 و 3 جهش و تغییر نوکلئوتیدی در بیماران مبتلا مشاهده گردید. با توجه به اینکه جهش‌های ژنوم میتوکندی می‌تواند در مسیر تومورزایی نقش داشته باشد، شناسایی جهش‌های جدید می‌تواند در تشخیص زودهنگام سرطان مؤثر باشد. وجود مطالعات بیشتری برای تأیید ارتباط بین جهش‌های میتوکندری و بیماری FAP مورد نیاز است.
روش بررسی: در این مطالعه 9 خانواده ایرانی مبتلا به FAP جهت مطالعه جهش در ژن‌های میتوکندری مورد بررسی قرار گرفتند. بدین منظور، قطعه‌ای به طول bp558 که حاوی ژن ATPase6 بود و هم‌چنین قطعه‌ای حاوی ژن MT-CYB به طول bp853، با استفاده از روش Touchdown-PCR و تعیین توالی مطالعه شدند. نتایج حاصل از تعیین توالی با نرم‌افزارهای و پایگاه‌های بیوانفورماتیکی متعددی شامل ExPASy، SIFT، PSIPRED،PolyPhen-2 ، I-Mutant، PROVEAN، PredictSNP و PyMol مورد بررسی قرار گرفت.
نتایج: در این تحقیق در ژن ATPase6 میتوکندری پنج جهش مشاهده شد. سه جهش هم‌معنی (c.A8901G; p.L125L، c.C8958T; p.I144I و c.C8943T; p.P139P) و دو جهش غیر هم‌معنی (c.T8780C; p.L85P و c.G9133A; p.E203K) بودند. هم‌چنین در ژن MT-CYB دو جهش هم‌معنی (c.A15607G; p.K287K و c.C15833T; p.L363L) و یک جهش غیر هم‌معنی (c.C15452A; p. L236I) مشاهده شد.
نتیجه‌گیری: در این مطالعه ژن‌های ATPase6 و MT-CYB در بیماران مبتلا به FAP بررسی شدند که به‌ترتیب 5 و 3 جهش و تغییر نوکلئوتیدی در بیماران مبتلا مشاهده گردید. با توجه به اینکه جهش‌های ژنوم میتوکندی می‌تواند در مسیر تومورزایی نقش داشته باشد، شناسایی جهش‌های جدید می‌تواند در تشخیص زودهنگام سرطان مؤثر باشد. وجود مطالعات بیشتری برای تأیید ارتباط بین جهش‌های میتوکندری و بیماری FAP مورد نیاز است.
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |