مقدمه: بارداری و سلامت فرآیندی است که طی آن تخمک بارور شده و توانایی زیست پیدا می­‌کند. زمانی که حاملگی تحت شرایطی قرار گیرد و جنین در معرض خطر باشد منجر به سقط خواهد شد که به‌صورت غیرارادی و خودبه‌خودی اتفاق می‌افتد. به سقط‌‌هایی که بیش از دو یا سه بار اتفاق بیفتند سقط مکرر گفته می­‌شود. عوامل گوناگونی باعث بروز سقط مکرر می­‌شوند که از آن جمله می­توان به عوامل محیطی، پاتولوژیکی و ژنتیکی اشاره کرد. عوامل و فاکتورهای محیطی که اغلب به شیوه‌ نادرست زندگی برمی­‌گردد و حاملگی را به خطرمی­‌اندازند. عوامل پاتولوژیک خود شامل عوامل خودایمنی، عفونی، اندوکرینی و آناتومی است. عوامل ژنتیکی شامل ناهنجاری­‌های کروموزومی تعدادی و ساختاری است. بخش عمده ناهنجاری‌­های کروموزومی تعدادی شامل تریزومی­‌ها، پلی­پلوئیدی­‌ها و مونوزومیX است. ناهنجاری­‌های ساختاری ناشی از شکست کروموزوم که ممکن است متعادل یا نامتعادل باشند. با این حال تعداد زیادی از این سقط‌ها هنوز دلیل مشخصی ندارند که مطالعات انجام شده در زمینه‌­های مولکولی نشان داده­اند که این نوع از سقط‌های مکرر با اختلالات ژنی مادر در ارتباط است. عملکرد این ژن‌ها نشان می‌­دهد که با روند تشکیل، لانه گزینی و نگهداری، رشد و تکامل جنین و غیره در ارتباط هستند. این مقاله مروری به بررسی اختلالات ژنتیکی و مولکولی دخیل در بروز سقط­‌های مکرر می‌پردازد تا بر اساس نوع اختلال، متخصصین روش درمانی مناسب را برای زوجین انتخاب کنند.