دوره 26، شماره 8 - ( آبان 1397 )
جلد 26 شماره 8 صفحات 739-733 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
miresmaeili S M, kalantar S M. Detection of a novel mutations in Exon 11 of BRCA1 gene in the patients with hereditary breast cancer. JSSU 2019; 26 (8) :733-739
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-4669-fa.html
URL: http://jssu.ssu.ac.ir/article-1-4669-fa.html
میراسمعیلی سیدمحسن، کلانتر سیدمهدی. شناسایی جهش های جدید در اگزون 11 ژنBRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی . مجله علمي پژوهشي دانشگاه علوم پزشكي شهید صدوقی يزد. 1397; 26 (8) :733-739
چکیده: (3219 مشاهده)
مقدمه: سرطان پستان شایع‌ترین بدخیمی در زنان در سراسر جهان است. BRCA1 یک سرکوب کننده تومور است که در تعمیر DNA آسیب دیده نقش دارد. یکی از عوامل خطر مهم سرطان پستان، سابقه خانوادگی است حدود 20 تا 25 درصد از موارد سرطان پستان سابقه خانوادگی دارند. ژن BRCA1 شامل 24 اگزون است که پروتئینی با 1863 اسید آمینه تولید می‌نماید. بزرگ ترین اگزون این ژن، اگزون 11 می باشد و بیشترین جهش های مرتبط با بیماری در آن یافت شده است. جهش های وراثتی ژن BRCA1 درعمده موارد سرطانی ارثی سرطان پستان نقش دارند. نقص در ژن BRCA1 در خانواده های مبتلا به سرطان پستان به عنوان یک فاکتور خطر می باشد. لذا هدف از این مطالعه برررسی وجود جهش در ژن BRCA1 در مبتلایان به سرطان پستان می باشد.
روش بررسی: در این مطالعه مقطعی از بین 200 زن مبتلا به سرطان پستان نمونه خون جمع آوری گردید. از بین بیماران 40 زن دارای سابقه خانوادگی بودند و پس از استخراج DNA، اگزون 11 ژن BRCA1با تکنیک PCR-SSCP و توالی یابی مستقیم مورد بررسی قرار گرفتند و نتیجه تغییرات با شبیه سازی رایانه ای با نرم افزارهای PolyPhen-2 وMutant Suite مورد بررسی قرار گرفت.
نتایج: پس از توالی یابی نمونه هایی که دارای شیفت باندی بودند، دو جهش جدید بدمعنی c.3059CCA>CTA (p.Pro1020Leu) و (p.Thr1025Ile) c.3074ACA>ATA در بیماران دارای سابقه خانوادگی سرطان پستان شناسایی شد. تحلیل های رایانه ای بر عملکرد پروتئین مشخص کرد که جهش c.3074C>T بر ساختار پروتئین تاثیر می گذارد و احتمالاً مخرب می باشد.
نتیجه‌گیری: غربالگری جهش ژن BRCA1 می تواند در مدیریت درمان بیماران و خانواده های آنها کمک کند. و لذا برای خانواده هایی که در معرض سرطان هستند غربالگری ژنتیکی می تواند به آنها کمک کند هم چنین در صورت لزوم انجام آزمایشات برای پیشگیری زود هنگام از ابتلا به سرطان، یا اگر لازم باشد اقدامات لازم را برای کاهش خطر انجام دهند.
روش بررسی: در این مطالعه مقطعی از بین 200 زن مبتلا به سرطان پستان نمونه خون جمع آوری گردید. از بین بیماران 40 زن دارای سابقه خانوادگی بودند و پس از استخراج DNA، اگزون 11 ژن BRCA1با تکنیک PCR-SSCP و توالی یابی مستقیم مورد بررسی قرار گرفتند و نتیجه تغییرات با شبیه سازی رایانه ای با نرم افزارهای PolyPhen-2 وMutant Suite مورد بررسی قرار گرفت.
نتایج: پس از توالی یابی نمونه هایی که دارای شیفت باندی بودند، دو جهش جدید بدمعنی c.3059CCA>CTA (p.Pro1020Leu) و (p.Thr1025Ile) c.3074ACA>ATA در بیماران دارای سابقه خانوادگی سرطان پستان شناسایی شد. تحلیل های رایانه ای بر عملکرد پروتئین مشخص کرد که جهش c.3074C>T بر ساختار پروتئین تاثیر می گذارد و احتمالاً مخرب می باشد.
نتیجه‌گیری: غربالگری جهش ژن BRCA1 می تواند در مدیریت درمان بیماران و خانواده های آنها کمک کند. و لذا برای خانواده هایی که در معرض سرطان هستند غربالگری ژنتیکی می تواند به آنها کمک کند هم چنین در صورت لزوم انجام آزمایشات برای پیشگیری زود هنگام از ابتلا به سرطان، یا اگر لازم باشد اقدامات لازم را برای کاهش خطر انجام دهند.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
