مقدمه: اختلال طیف اوتیسم (ASD) به عنوان یک اختلال پیچیده رشد عصبی، بر تعاملات اجتماعی، ارتباطات و رفتارهای فردی تأثیر میگذارد و اغلب در کودکی تشخیص داده میشود. ویژگیهای اوتیسم به عنوان طیفی از علائم با شدت و نوع متغیر در افراد متفاوت است و عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش مهمی دارند. ناباروری نیز که به ناتوانی در باردار شدن پس از یک سال رابطه جنسی منظم اطلاق میشود، میتواند تحت تأثیر عوامل مختلفی از جمله عوامل ژنتیکی و محیطی باشد. این مقاله به بررسی ارتباط بین ناباروری و اوتیسم پرداخته و به شباهتها و مکانیسمهای ژنتیکی مشترک، از جمله تغییرات در تعداد کپی (CNVs) و واریانتهای ژنتیکی، اشاره میکند که میتوانند در بروز هر دو وضعیت نقش داشته باشند. همچنین، عواملی نظیر سن والدین، قرار گرفتن در معرض سموم و استفاده از فناوریهای کمک باروری (ART) نیز میتوانند خطر ابتلا به اوتیسم و ناباروری را افزایش دهند. بهویژه افزایش سن پدر به عنوان عاملی برای بروز جهشهای جدید در اسپرم شناخته شده است. تحقیقات نشان میدهند که تغییرات اپیژنتیکی از جمله متیلاسیون DNA و تغییرات هیستونی، میتوانند نقش عوامل محیطی و ژنتیکی را در ایجاد این اختلالات توضیح دهند. نتایج اولیه نشان دادهاند که کودکان متولد شده از طریق ART ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به اوتیسم باشند.
نتیجهگیری: با وجود پیشرفتها، شکافهای بسیاری در درک دقیق این ارتباطات وجود دارد و نیاز به تحقیقات بیشتری احساس میشود. درک این پیوندها میتواند به توسعه مداخلات هدفمند، مشاوره ژنتیکی، و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانوادههای آنان کمک کند.
نوع مطالعه:
مروری |
موضوع مقاله:
ژنتیک دریافت: 1403/8/15 | پذیرش: 1403/11/2 | انتشار: 1404/1/15