دوره 29، شماره 2 - ( اردیبهشت 1400 )
جلد 29 شماره 2 صفحات 3461-3453 |
برگشت به فهرست نسخه ها
چکیده: (2088 مشاهده)
مقدمه: سرطان کولورکتال غیرپولیپوز ارثی (سندروم لینچ، HNPCC) یک بیماری ژنتیکی اتوزومال غالب است. این بیماری به‌وسیله جهش در یکی از 4 ژن سیستم ترمیم عدم تطابق DNA ایجاد می‌شود و خطر سرطان‌های زیادی ازجمله سرطان رحم و سرطان کولون را افزایش می‌دهد. شیوع این بیماری در کل جمعیت در حدود 1 در 500 و عامل 3-2% سرطان‌های کولورکتال می‌باشد. سندروم لینچ در 2 مرحله تشخیص داده می‌شود: 1-فرد مشکوک به بیماری باشد (به خاطر بروز غیرمعمول سرطان در سنین جوانی یک بیمار)، و 2-شواهدی از نقص ترمیم عدم تطابق در بافت تومور دیده شود (عدم ثبوت میکرو ماهواره). تشخیص با تعیین جهش پاتوژن در این بیماران تایید می‌شود و زمینه‌ای برای تست‌های پیشگویی‌کننده اعضای دیگر خانواده را فراهم می‌سازد. ارزیابی تشخیص سندروم لینچ با مشاوره ژنتیکی مناسب انجام می‌شود. مراقبت کولونوسکوپی سیستمی در این بیماران منجر به تشخیص سرطان کولون درسنین پایین قبل از بروز علایم بالینی و کاهش ریسک سرطان می‌شود.
نتیجه گیری: با وجود اینکه مطالعات زیادی انجام گرفته است اما هنوز مزیت استراتژی مراقبت شخصی مربوط به هر بیمار مشخص نیست. تا زمان مشخص شدن این استراتژی، بیماران سندروم لینچ و حاملین سالم با جهش‌های مربوطه بایستی به‌وسیله کولونوسکوپی سالیانه و ازمایشات ژنیکولوژی سالیانه (برای زنان) تحت نظر باشند.
نتیجه گیری: با وجود اینکه مطالعات زیادی انجام گرفته است اما هنوز مزیت استراتژی مراقبت شخصی مربوط به هر بیمار مشخص نیست. تا زمان مشخص شدن این استراتژی، بیماران سندروم لینچ و حاملین سالم با جهش‌های مربوطه بایستی به‌وسیله کولونوسکوپی سالیانه و ازمایشات ژنیکولوژی سالیانه (برای زنان) تحت نظر باشند.
نوع مطالعه: مروری |
موضوع مقاله:
بیماری های داخلی
دریافت: 1399/6/2 | پذیرش: 1400/2/10 | انتشار: 1400/2/10
دریافت: 1399/6/2 | پذیرش: 1400/2/10 | انتشار: 1400/2/10
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |