دوره 28، شماره 10 - ( دی 1399 )                   جلد 28 شماره 10 صفحات 3121-3133 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


چکیده:   (288 مشاهده)
مقدمه: بیماری پوکی استخوان از شایع‌ترین علل شکستگی استخوان در دوران پیری است. بررسی پوکی استخوان در افراد مسن به‌دلیل هتروژن بودن فرایند پیری بسیار پیچیده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط ژن TNC در بیماران مبتلا به سندرم ارثی و بسیار نادر پوکی استخوان با عنوان استئوژنزیز ایمپرفکتا است. مطالعه برروی این بیماران به‌دلیل مونوژنیک بودن بیماری ارثی پوکی استخوان می­‌تواند برای شناسایی بیومارکر اختصاصی درروند پوکی استخوان حائز اهمیت باشد.
روش بررسی: در این مطالعه مورد شاهدی، از بیماران مبتلا به استئوژنزیز ایمپرفکتا به‌عنوان مدل آزمایشگاهی ساده و مونوژن برای بررسی نقش احتمالی ژن TNC در پوکی استخوان استفاده شده است. بدین منظور، ابتدا از طریق آنالیز بیوانفورماتیکی، شبکه پروتئینی TNC و مسیرهای بیولوژیکی مرتبط با پروتئین­‌های این شبکه بررسی شدند. سپس، بافت پوست از 3 بیمار مبتلا به سندرم وراثتی پوکی استخوان و دو فرد سالم گرفته شد و پس از کشت بافت پوست، سلول‌های فیبروبلاست از سلول­های کراتینوسیت جداسازی شد. سپس RNA هر نمونه سلولی از دو پاساژ مختلف استخراج و پس از سنتز cDNA، بیان ژن TNC در سلول های بیمار و سالم توسط روش Real-time PCR و از طریق تکرارهای مختلف سنجیده شد.
نتایج: پروتئین­های شبکه TNC با مسیرهای بیولوژیکی مرتبط در فرایند استخوان­زایی به‌طور معناداری در ارتباط هستند. میزان بیان ژن کاندید TNC در سلول‌های فیبروبلاست سالم و بیمار پوکی استخوان بررسی و افزایش معنادار بیان این ژن در سلول­های افراد بیمار با استفاده از تکرارهای بیولوژیکی و تکنیکی (0/005p = ، 0/007p = ) و از طریق آنالیز Student t.test تأیید گردید. در این مطالعه از نرم‌افزارهای Excel و GraphPad Prism 5.0 (GraphPad Software ,Inc, San Diego ,CA) استفاده شده است.
نتیجه‌گیری: افزایش بیان ژن TNC در بیماری مونوژنیک پوکی استخوان می­تواند نمایانگر نقش احتمالی این ژن در روند پوکی استخوان باشد و این ژن را بهعنوان بیومارکر این بیماری معرفی کند. مطالعه برروی بیماری نادر استئوژنزیز ایمپرفکتا بهعنوان یک مدل آزمایشگاهی ساده و مونوژن برای بررسی بیماری هتروژن پوکی استخوان است و برای تایید نهایی، نیاز است تا بیان ژن کاندید در جامعه آماری مناسب متشکل از افراد مبتلا به پوکی استخوان بررسی شود.
متن کامل [PDF 927 kb]   (157 دریافت) |   |   متن کامل (HTML)  (103 مشاهده)  
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: 1399/4/24 | پذیرش: 1399/10/10 | انتشار: 1399/10/10