مقدمه: سندرم Long QT نوعی اختلال آریتمی قلبی است که سبب ایست قلبی در بیماران می‌شود. تاکنون بیشتر تحقیقات برای یافتن نقایص ژنتیکی در این بیماری، روی ژنوم هسته‌ای متمرکز بوده است ولی علت برخی از موارد این سندرم را نمی‌توان با جهش‌های هسته‌ای توضیح داد. هدف از این مطالعه بررسی بازآرایی‌های بزرگ در ژنوم میتوکندری(mtDNA) بود که سبب نقص در زنجیره تنفسی و کاهش تولید ATP می‌شود. روش بررسی: در این مطالعه، ناحیه‌ای از mtDNA (از نوکلئوتید 5461 تا 15000) را با روش‌هایی نظیر PCR چندتایی و ساترن بلاتینگ و تعیین توالی جستجو کردیم. نتایج: برای اولین بار در 30 بیمار از 39 بیمار( 3/76%) مورد مطالعه، یک حذف بزرگ (حدود kb 7/8) شناسایی شد. نتایج ما نشان می‌دهد که این حذف در بیماران ما نسبت به افراد شاهد از نظر آماری دارای اهمیت است (001/0P<). همچنین در هشت بیمار مسن (بالای 45 سال) علاوه بر حذف فوق، حذف‌های چندتایی دیگری نیز مشاهده شد که بین نواحی bp 5461 تا bp 16150 واقع شده است که این بازآرایی ها ممکن است نتیجه تاثیر افزایش سن باشد. نتیجه‌گیری: چون قلب وابستگی زیادی به تولید انرژی در میتوکندری‌ها دارد، چنین حذف بزرگی ممکن است باعث اختلال در عملکرد میتوکندری شود و بالطبع در بیماریزایی و یا افزایش وخامت سندرم Long QT نقش به سزایی داشته باشد.

واژه‌های کلیدی: سندرم LQT، mtDNA، حذف، PCR چندتایی، آنالیز ساترن بلاتینگ

متن کامل [PDF 308 kb]   (3667 دریافت)